中文别名 ：结直肠癌;colorectal cancer

结直肠癌（colorectal cancer，CRC）包括结肠癌和直肠癌，是常见的消化道恶性肿瘤之一，占胃肠道肿瘤的第二位。好发于直肠及直肠与乙状结肠交界处（占60%）。发病年龄多>40岁，男女之比为2∶1[18]。在美国结直肠癌是第3位常见癌症，是肿瘤死亡的第2大原因。在中国、亚洲地区，结直肠癌的发病率和死亡率逐年增高[18]。结直肠癌是中国常见消化道恶性肿瘤，跃居第3～5位，发病年龄以40～50岁为最多，男女比为1.6∶1。

结直肠癌的患者除早期可无症状外，绝大部分均存在不同程度症状。经详细询问病史、认真体格检查（如直肠指检）、实验室检查和成像检查（内镜如直肠镜、乙状结肠镜，特别是结肠镜，钡剂灌肠X线，腔内超声，CT和MRI等），确诊一般无困难。

虽然结直肠癌的真正病因尚未明确，但对其发病的危险因素进行了大量的深入研究。当前大多认为结直肠癌的发生发展受多种因素的影响，是饮食、遗传、生活方式等相互协同作用的结果，在致癌因子的作用下，结合细胞遗传因素的作用，导致基因突变而逐渐演化而成。目前研究认为与结直肠癌发病密切相关的危险因素包括饮食因素、遗传易感性、疾病因素、生活方式和其他环境因素等。

一、饮食因素

1975年，Armstrong第一次证实高摄入动物脂肪和蛋白增加结直肠癌的患病风险。随后，许多对照研究也发现同样的结果。对许多前瞻性研究进行系统的Meta分析也表明，超量摄入肉类、加工食品或鸡蛋增加结直肠癌的患病风险。然而，它们之间的作用机制仍不清楚，最可能的假设有：脂肪可产生具有致癌作用的氧化物和饱和脂肪酸；肉类食品通过高温加热后产生致癌作用的杂环胺和多环芳香烃等。近年来，一些研究证明不饱和脂肪酸的摄入与结直肠癌的发生呈负相关。地中海和爱斯基摩人较低的结直肠癌发生率可能与摄入橄榄油和鱼油的不饱和脂肪酸有关。

膳食调查和流行病学研究显示膳食纤维成分和结直肠癌的发生呈负相关。美国和我国山东的研究均证实经常食用纤维素可以降低结直肠癌的发病风险。其机制可能是膳食纤维减少肠内黏膜对致癌物的暴露，并减少食物在肠道中的滞留时间，从而减少肠道从粪便中吸收致癌物，但是也有大样本前瞻性临床研究并不完全支持膳食纤维对结直肠癌患病的保护作用。另有研究表明富含叶酸的饮食有助于预防结直肠癌的发生。

二、遗传易感因素

遗传因素在结直肠癌的发病中起重要作用，家族史被认为是结直肠癌的高危因素之一，据估计超过30%的结直肠癌患者发病与遗传因素有关。一般认为，一级亲属有结直肠癌家族史是结直肠癌发病的高危因素，尤其在西方高发地区更是如此，来源于美国犹他州大规模人群研究数据证实：一级亲属有结直肠癌家族史的人群发生结直肠癌的风险是普通人群的2倍，多个亲属或亲属在低龄（＜50岁）时患病的人群发生结直肠癌的风险更高。我国1994年的大肠癌流行病学研究资料即已证实：一级亲属患有结直肠癌人群发生结直肠癌的风险远高于其他人群（二级亲属患有结直肠癌人群及对照人群），其中一级亲属患有结肠癌人群发生结直肠癌的风险又高于一级亲属患有直肠癌的人群，且一级亲属患结直肠癌的年龄越轻，家属发生结直肠癌的相对危险度越大。而来源于结直肠癌低发人群（上海女性）的一项前瞻性队列研究结果显示，上海女性结直肠癌的发病风险与其一级亲属父母是否患结直肠癌密切相关，但与兄弟姐妹等一级亲属是否患结直肠癌无关，且不受其他肿瘤家族史（如肺癌、乳腺癌、前列腺癌、胃癌等）的影响。

结直肠癌中有一类特殊类型——遗传性结直肠癌，主要包括遗传性非息肉病性结肠癌（HNPCC，Lynch综合征）和家族性腺瘤性息肉病（FAP），具有较为明确的基因突变；其中FAP发生的原因是位于染色体5q2l上的APC基因发生胚系突变，HNPCC是由DNA错配修复基因（MMR）的胚系突变及由此引起的微卫星序列不稳定（microsatellite instability，MSI）导致发病。其他类型的结直肠癌发病的遗传因素尚不明确，通过全基因组关联分析发现一些与结直肠癌发病相关的单核苷酸多态性（SNP）潜在易感位点，而meta分析结果认为许多已被证实的位点与结直肠癌相关性的价值值得商榷，且在与已知的环境风险因素相互作用时并不占主导地位。

三、疾病因素

1.炎性肠病

慢性炎症性肠病（inflammatory bowel disease，IBD）患者，如溃疡性结肠炎（Ulcerative colitis，UC）、克罗恩病（Crohn's disease，CD）等均可能增加结直肠癌的发病风险。炎症性肠病（IBD）诊断8～10年后，结直肠癌每年的发病风险增加0.5%～1%，而且病程较长、结肠炎严重的年轻患者或者有结直肠癌家族史的人群患结直肠癌的风险更高。有研究显示溃疡性结肠炎患者10年、20年、30年结直肠癌的发病率分别为0.6%，5.4%，7.5%。克罗恩病患者与溃疡性结肠炎患者发生结直肠癌的风险相似[43]。

2.结直肠息肉和腺瘤

一些研究显示结直肠息肉与结直肠癌发病之间存在相关性，其中结直肠腺瘤性息肉被认为是一种常见的癌前病变。迄今为止的病理和流行病学研究证实约80%的结直肠癌是由结直肠腺瘤演变而来。不进行结直肠腺瘤切除的患者，5年、10年出现癌变的概率分别为4%和14%。

3.胆囊切除术

1978年Capron提出胆囊切除术可能增加结直肠癌的发病风险，但后续的研究并没有得到一致结论。

4.其他疾病

此外，也有报道称慢性阑尾炎、血吸虫病、阑尾切除术、胃肠道癌、糖尿病和放射损伤等也可能增加结直肠癌的发病风险。

四、生活方式

1.抽烟

通常不认为结直肠癌与烟草相关，但是有些研究表明抽烟增加与结直肠癌的发病风险。2009年的一项meta分析结果证实，抽烟者比不抽烟者患结直肠癌的风险高17%。任何时间戒烟都有可能获益，可有效预防结直肠癌的发生。

2.饮酒

饮酒是否为结直肠癌的致病因素尚不确定。最近，有研究者认为酒精或过度饮用含酒精的饮料可能会增加结直肠癌的发病风险。我国南部和芬兰的回顾性分析表明，与不饮酒者相比，饮酒者和既往饮酒者患结直肠癌的风险增加。

3.运动和肥胖

目前公认适度的体育运动可以降低结直肠癌的发病风险，我国山东的一项病例对照研究观察到体育运动与结直肠癌的发病风险呈负相关。而我国重庆2005年的一项大样本病例对照研究表明不同水平的体育运动对结直肠癌尤其是直肠癌的发病存在不同影响，其中重体力劳动或极重体力劳动显著增加直肠癌发病风险，而每天保持适度的体力活动可有效预防直肠癌的发生。

职业也被认为是一个结直肠癌的环境暴露因素。长期坐办公室的职业发生结直肠癌的风险是适度强度的劳动职业的1.4倍。但是结直肠癌不认为是一种职业病，因其致癌多是由于缺乏体育运动所致。

过去有关肥胖与结直肠癌的相关性研究显示，肥胖会增加结直肠癌的发病风险。一项我国南方散发性结直肠癌发病风险的研究证实在BMI≥24.0的人群中结直肠癌的发病风险显著增加。运动和肥胖与结直肠癌之间的关系尚需更深入的研究明确，目前运动对预防结直肠癌的作用仍存在争议，但是少运动和肥胖可显著增加结直肠癌的发病风险已得到公认。

五、其他因素

有研究表明无机元素锰、钴、铁、铜、硒、钼、钾、镁、锌、锗等与结肠癌相关。对结肠癌高发地区浙江省嘉善县的监测表明，居民血硒及大米、土壤中的硒元素含量均低于非结肠癌高发区。深入研究发现硒不仅可以抑制腺瘤的发展恶变，亦可降低结直肠癌的死亡率，而且还可以通过氧化还原作用激活P53肿瘤抑制蛋白，进而激活DNA修复；高钙摄入亦可降低结直肠癌的发生风险。但目前也有研究认为硒、锌等微量元素的摄入与结直肠癌之间的关系并不确定，二者之间的关系有待进一步研究。

肠道微生物主要是由大肠埃希菌、双歧杆菌、梭形杆菌、链球菌等专性厌氧菌构成。这些细菌与宿主之间发生着复杂、动态的关系。这些菌种中有些与结直肠肿瘤有关，如牛链球菌、梭状芽胞杆菌、幽门螺杆菌等；有些则能够抑制致癌物诱导的结直肠癌形成，如嗜酸乳酸菌和长双歧杆菌。致癌菌群和抑癌菌群在体内相互制约，保持平衡，一旦饮食、疾病、药物等因素打破这个平衡，就有可能导致癌的发生。

结直肠癌是最常见的消化道恶性肿瘤之一，据世界卫生组织（WHO）下属的国际癌症研究机构（IARC）最新的统计数据（GLOBOCAN 2012）显示，2012年全球结直肠癌新发病例数接近140万例，居于恶性肿瘤的第3位（其中男性第3位，女性的第2位），仅次于肺癌和乳腺癌；死亡病例数接近70万例，排在肺癌、肝癌、胃癌之后，位居第4。结直肠癌的发病具有显著的地域分布差异，其中男性和女性发病的地域分布差异相似，总的来说，大洋洲（澳大利亚和新西兰）、欧洲和北美为高发区，非洲、南亚和中亚为低发区。我国属于结直肠癌相对低发区，但是随着社会经济的发展，发病率呈逐渐上升趋势，且由于我国人口基数大，发病数和死亡数在全球所在比例较高，结直肠癌防控的形势较为严峻。根据2015 年全国肿瘤登记中心收集的全国各登记处上报的2012 年恶性肿瘤登记资料，分析估计我国2012年结直肠癌新发病例数约为33.1万例，居第4位，死亡病例数约为15.9万例，居第5位。近年来，结直肠癌在全球范围内的发病率和死亡率仍呈缓慢上升趋势，在原低发病率的国家和地区上升趋势更为明显。

结直肠癌的分期通常是在外科医师进行腹部探查和病理医师对手术标本进行检查之后才进行，内镜检查和CT一直是作为首选的临床分期手段。由于18F‐FDG PET／CT无法灵敏探测到小于1cm的局部区域淋巴结转移灶，因此，大部分专家并不建议将18F‐FDG PET／CT作为结直肠癌的分期选择。资料显示，F‐FDG PET／CT对淋巴结转移的敏感度为29%。然而，对于具有高危险程度的结直肠癌患者，F‐FDG PET／CT仍可以作为临床分期的有益选择，改善临床决策。文献报道，F‐FDG PET／CT检查可改变15%～42%的结肠癌患者的临床决策。相比CT和超声，F‐FDG PET／CT改变了16%的患者的治疗方案。

大约50%～60%的结直肠癌患者在确诊时已发生转移。Ⅳ期结肠癌（任何T，任何N，M₁）或复发的患者可以同时发生肝脏或肺转移或腹膜转移。大约15%～25%的结直肠癌患者同时伴有肝脏转移（图12‐20）。最近的研究报告显示，结直肠癌肝转移患者手术之后的5年生存率超过50%。因此，患者是否适宜手术，或是否有可能施行手术，以及后继的转移性结直肠癌手术的选择，是处理结直肠癌肝转移的关键问题。而CT和超声由于结构分辨率限制，经常低估肝转移灶的发生。F‐FDG PET／CT可以很好地判断结肠癌的肝转移情况。其探测灵敏度和特异性分别可达90%和85%。最近的一篇荟萃分析报道，也认为18F‐FDG PET／CT较CT和增强MR在探测结直肠癌具有更高的灵敏度。而且18F‐FDG PET／CT还可以通过一次成像发现更多的肝外其他转移灶（图12‐21），对于临床处理结直肠癌肝转移具有重要意义。

图12‐20结肠癌伴肝转移

图12‐21结肠癌术后，全身骨转移

老年人结直肠癌的病理类型以高中分化腺癌为主，低分化腺癌和黏液腺癌等相对少见。邬成斌报道组织学分类中，老年人高分化腺癌占49.5%、中分化腺癌占24%、低分化腺癌占12%、黏液癌占10.4%、印戒细胞癌占1.8%、未分化癌占2.3%，高中分化肿瘤显著高于中青年人，而低分化肿瘤却显著低于中青年人。研究表明，老年人结直肠癌病理学特性有相对高分化的趋势，病情发展也会相对较慢，这与老年人代谢活动相对低有一定关系。

在肿瘤大小和浸润深度相同的情况下，老年结直肠癌与青年结直肠癌相比恶性程度低、发生淋巴结的转移的机会少。王晓娜等报道60岁以上老年结直肠癌发生淋巴结转移44.9%，远低于青年组的60.1%。老年组与青年组之间Dukes分期的差异显著，老年组中DukesB期最多，超过半数的老年患者为DukesA期和B期，而青年组中DukesC期最为多见。

结直肠癌实验室检查主要是筛查诊断。近年，国内外临床医学专业组织不断推出有关结直肠癌的诊断指南，关于筛查的年龄、筛查方法有相同之处，也有不同之处，但一般均包括如何使用和评价实验室的愈创木酯法粪便隐血试验（guaiac fecal-occult blood test，gFOBT）、粪便免疫化学试验（fecal immune chemical test，FIT）和粪便 DNA 检测试验；并继续明确了血清癌胚抗原（CEA）测定主要用于癌肿预后估计和术后监测的原则。

1.亚太工作小组发布的结直肠癌筛查共识性建议

2014年，亚太结直肠癌筛查工作小组发布了共识性建议如下（注意：证据等级从高到低：Ⅰ、Ⅱ-1、Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅲ；推荐等级从高到低：A、B、C、D、E）。

（1）筛查对象条件：年龄50～75岁（证据等级：Ⅱ-2；推荐等级：B）；筛查方案应考虑筛查对象CRC风险的种族差异（证据等级：Ⅱ-3；推荐等级：B）。

（2）结直肠癌筛查推荐方法：FIT、gFOBT、乙状结肠镜和结肠镜检查。建议一般风险患者应首选定量FIT而非首选gFOBT试验。在资源有限的国家，FOBT是首选的结直肠癌筛查方法。

（3）建议选择高风险患者做早期结肠镜检查；在亚太地区，年龄、男性、家族史、吸烟和肥胖是结直肠癌和晚期肿瘤的危险因素（证据等级：Ⅱ-2；推荐等级：A）；亚太风险评分（表 3-11-8）是确定高风险结直肠癌晚期肿瘤的有用指标（证据等级：Ⅱ-2；推荐等级：B）。

（4）已证明粪便隐血试验筛查结直肠癌的价值（证据等级：Ⅰ；推荐等级：A）；FIT试验应替代gFOBT试验（证据等级：Ⅰ；推荐等级：A）；由 FIT试验确定的患者应转做结肠镜检查（证据等级：Ⅱ-2；推荐等级：A）。

（5）结直肠癌筛查方案应包括质量控制措施（证据等级：Ⅲ，推荐等级：C）。

亚太工作小组发布的亚太结直肠癌筛检评分见表3-11-8。

表3-11-8　亚太结直肠癌筛检评分

注：低风险0～1分；中风险：2～3分；高风险4～7分

2.美国国家综合癌症网络（National Comprehensive Cancer Network，NCCN）《结直肠癌筛查指南》

《结直肠癌筛查指南》强调所有转移性结直肠癌患者都应对肿瘤组织进行KRAS和NRAS突变基因分型；只要可能，随时对KRAS和NRAS的非外显子2突变状态进行检测；所有初诊年龄≤70岁的结直肠癌患者或年龄>70岁、符合Bethesda指南结直肠癌患者都应该考虑筛查林奇综合征（Lynch syndrome，即遗传性非息肉性结直肠癌综合征）。PET或CT扫描发现肿瘤时，不再推荐连续应用CEA检查评估患者病情。具体筛查的指南如下：

（1）主要目标：预防和早期检测结直肠癌。对有风险患者：用结肠镜检查或粪便隐血试验（后者如阴性，1年后再筛检；如阳性，继续结肠镜检查）或乙状结肠镜检查结合每3年加或不加粪便筛检。

（2）用结肠镜筛检：不应每年再做粪便隐血试验。在美国，结肠镜是筛查一般风险和高风险人群结直肠癌的主要方法。不过，任何筛检模式的效果均好于不做任何筛检。

（3）粪便检查：粪便筛检结直肠癌的灵敏度不及结肠镜等试验。应使用①高灵敏度gFOBT（使用时不再水化）：每年连续分3次采集标本（不要采用直肠指检标本）；实验前限制饮食；结果阳性需进一步评价。如使用FIT检查，则灵敏度高于gFOBT；且无需指定饮食；每年只需采集1次标本；但结果阳性也需进一步评价。FOBT筛检晚期腺瘤性息肉的灵敏度相当低。但部分随机对照研究显示gFOBT可减低直结肠癌死亡率13%～18%，gFOBT的检测灵敏度为37%～79%；②粪便FIT试验（2001年FDA批准）：此法检测腺瘤的灵敏度11%～58%，特异性59%～97%；③粪便DNA试验[21]：一大型多中心研究（4404例）：应用多个组合标志物DNA（SDT-1试验：APC、KRAS和p53，加其他2个标志物，共检测21个突变）进行结直肠癌筛查的检出率为52%，特异性94%，而Hemo cccultⅡ的检出率为13%，特异性95%。另一大型试验（3764例）检测结直肠癌、高度不典型增生和腺瘤：使用SDT-1、第二代SDT-2组合试验（APC、KRAS和　vimentin甲基化）、结肠镜检查、HemocccultⅡ、Hemocccult Sensa；结果显示，检测灵敏度：SDT-1为20%，Hemocccult Sensa为21%，SDT-2为40%。目前用粪便DNA筛检结直肠癌的间隔尚未确定。值得注意的是2014年3月，美国FDA小组推荐批准结直肠癌筛检新试验粪便DNA（sDNA）试验上市，此试验具有非侵入性、标本可在家采集、分析前无需患者肠道或药物准备、安全、有效、收益大于风险的特点。sDNA与FIT在结直肠癌一般风险人群（美国和加拿大90个地点、10000例患者）中进行了比较。sDNA总体诊断灵敏度为92%（FIT整体灵敏度为74%），对最可治愈早期癌症为94%，达到迄今为止非侵入性试验的最高灵敏度，但假阳性也高于FIT（sDNA为10%～13%，FIT为4%～5%），而且sDNA检测因技术要求而排除了大量筛检人员。

（4）筛检腺瘤性息肉和癌：可选用每10年结肠镜检查；每5年乙状结肠镜检查；每5年CT结肠造影。NCCN在2015年版的“直肠癌”指南中对CEA的应用建议是：CEA用于监测T2期癌肿，每3～6个月1次，共2年，然后每6个月1次，共5年；但不推荐5年后常规监测 CEA和 CT扫描。

3.ARUP实验室是美国国家参考实验室，在2014年12月更新了关于结直肠癌实验室诊断内容，进一步评价了实验室筛查结直肠癌的作用。

（1）实验室试验指征：有大肠出血、CRC家族史、临床症状与遗传性结直肠癌一致，如，MUTYH相关息肉病（MUTYH-associated polyposis，MAP）、家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis，FAP）、Turcot综合征和加德纳综合征。

（2）FOBT和乙状结肠镜筛查：临床试验直接证据表明可减低CRC死亡率；但2014年NCCN，推荐结肠镜作为首选筛检方法。FOBT对50%确诊的结肠癌病例显示阴性；如患者有结肠癌风险，即使FOBT阴性，也应考虑做乙状结肠镜或结肠镜检查；FOBT阳性，则要求进一步评估（如做结肠镜检查）。

（3）基因检查：APC、MUTYH、KRAS、NRAS、BRAF基因，检查微卫星不稳定性（MSI）、错配修复（MMR）基因（如 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2），错配修复基因检测基于免疫组织化学（immunological histological chemistry，IHC）检测结果。

（4）组织学检查：所有取样的息肉均应行组织学检查，此为肿瘤分类和进一步检查金标准。

（5）Septin-9检测：是CRC标志物，阴性预测值高。可用于≥50岁、有CRC一般风险而无家族史的个体筛检，但不推荐用于以下情形个体：之前有CRC病史，风险高于一般水平（如，家族史有早期CRC发生者、有遗传性CRC），之前有息肉切除。Septin-9可作为结肠镜检查的补充，或用于不愿或不能进行结肠镜检查的患者。Septin-9增高患者应进行结肠镜检查。Septin-9筛检已显示在盲肠、升结肠、横结肠、脾曲、降结肠、乙状结肠、直肠乙状结肠和直肠检出癌肿。

（6）美国预防服务工作组（United States Preventive Services Task Force，USPSTF，2008）和美国家庭实践学院（American Academy of Family Practice，AAFP，2010）筛查建议：对 50～75 岁人群，每年用FOBT作CRC筛查，每5年做乙状结肠镜检查，结合每3年做高灵敏度FOBT检查；对76～85岁人群，每10年结肠镜检查，或CRC常规筛查；对>85岁人群，不推荐筛查。

（7）美国癌症协会（American Cancer Society，ACS，2013）建议：①筛查一般风险对象：年龄≥50岁，无腺瘤或炎性肠病史，家族史阴性（无一级或二级亲属有CRC或家族中无Lynch综合征相关癌症）；②选用方案：每5年乙状结肠镜检查，每10年结肠镜检查，每5年双对比钡剂灌肠X线检查，每5年CT结肠造影检查；③筛检无年龄上限，有<60岁的家族成员患结肠癌的患者，应在年龄40岁或早于最小家庭成员诊断为结肠癌的年龄10年前，开始每5～10年做结肠镜检查；④结直肠癌监测：a.血清CEA用于：术后滴度增高预测肿瘤复发；监测术前和术后浓度变化；b.对Ⅱ或Ⅲ期肿瘤：术后每3个月检测1次，持续3年；对转移性疾病患者，监测可能有助于评估治疗反应；c.血清循环肿瘤细胞（circulating tumor cell，CTC）计数用于转移性肿瘤监测疾病进展和对治疗反应。

4.英国哥伦比亚临床实践指南中心2013年建议对无症状患者：

（1）在确定风险分层后，应进行结直肠癌的筛检。

（2）对50～74岁一般风险人群，每1～2年进行粪便免疫化学试验。

（3）粪便隐血试验首选FIT法；FOBT结果阳性，应随后做结肠镜检查。

（4）粪便有明显血液时，不适合做粪便隐血试验，而做内镜检查。

（5）每10年1次结肠镜筛检可替代FOBT筛检。

（6）已经做结肠镜检查患者，无需其他FOBT筛选试验。

（7）不推荐CEA作为筛检试验；不推荐联合乙状结肠镜检查与粪便隐血试验为初筛试验。注意，2013年美国结直肠外科医师协会直肠癌治疗指南建议术前常规检测CEA，作为术后监测评估基线留存（推荐等级：1B）。

5.澳大利亚关于CRC的检查建议（推荐等级从高到低：A，B，C，D）

用粪便隐血试验（愈创木酯）和粪便免疫化学试验筛查结直肠癌，50～75岁无症状普通风险人群，阴性结果，每2年1次（推荐等级：A）；风险增高取决于家族史，包括确定CRC亲属数量，诊断时家庭和年龄；不推荐直肠指检作为一种筛查方法（推荐等级：D），但直肠指检对评价直肠出血症状的患者很重要。

6.美国临床系统改进协会（Institute for Clinical Systems Improvement，ICSI）对结直肠癌一般风险人群筛查的建议（证据质量分为：高、中、低；推荐等级分为：强、弱）[30]

（1）临床重点：符合下列标准的患者：>50岁或>45岁非裔美国人、美国印第安人/阿拉斯加原住民，无个人息肉和（或）结肠癌史，无个人炎症性肠病史，无结直肠癌家族史（无1个一级亲属60岁前或2个一级亲属任何年龄被诊断为结肠癌），无腺瘤性息肉家族史（无1个一级亲属60岁前被诊断为腺瘤性息肉）。

（2）筛查方法选用：粪便检验，每年化学法粪便隐血试验，每年粪便免疫化学试验；每5年60cm乙状结肠镜检查，每年有或无粪便隐血试验；每5年CT结肠造影；每10年结肠镜检查。

（3）在ICSI的成人预防服务指南中，结直肠癌筛查被列为一级医疗服务（指必须由临床医生和卫生保健系统提供的一种预防性服务）（基于最佳证据）。

（4）粪便结肠癌筛查：包括粪便FIT和FOBT。这些试验主要特点是，无需准备镇静剂、安全（对结肠无直接风险）、价廉，每年可在家中完成标本采集。局限性有：可能遗漏许多肠息肉性疾病和一些癌症病例，检查时无法去除息肉。因此，粪便筛检异常需做结肠镜检查。FIT和FOBT均可产生假阳性结果。FIT和FOBT对某些人群因个体和文化价值的差异，可能是唯一的筛检方法。粪便隐血试验甚至结合乙状结肠镜检查，至少也有24%结直肠癌漏诊。gFOBT筛检结直肠癌的灵敏度为12.9%～79.4%；故应首选高灵敏度试验（如Hemoccult SENSA）而非低灵敏度试验（如HemoccultⅡ）。如gFOBT阳性，不应重复粪便检验，也不应再用其他非结肠镜（乙状结肠镜或CT结肠造影）检查。

（5）结肠镜检查或CT结肠镜检查：如结果阴性，则不推荐持续做粪便检验。FIT优于gFOBT，但结果阳性仍需进行结肠镜检查。

7.其他专业医疗组织建议

有些专业医疗组织，不推荐用粪便试验筛查结直肠癌。如英国的国家健康与临床优化研究所（National Institute for Health and Clinical Excellence，NICE）只建议用结肠镜、乙状结肠镜、CT结肠造影、钡剂灌肠等检查。加拿大安大略癌症治疗中心（Cancer Care Ontario，CCO）对监测结直肠癌患者复发的建议是：5年内，每6个月进行病史询问、体格检查与实验室癌胚抗原检测，不推荐粪便隐血试验。

中国临床粪便隐血试验临床研究：认为>50岁成人应为 FOBT筛检对象，采用连续性FOBT检测对早期筛检结直肠癌有可靠性。孙建珍认为，联合化学法和免疫法检测粪便隐血，既可消除化学法的假阳性问题，又可筛出免疫法的假阴性；FOBT组合检测的结果为：①免疫化学法（+）、化学法（+）：提示消化道出血。②免疫化学法（+）、化学法（-）：提示消化道少量出血，大部分为下消化道出血。③免疫化学法（-）、化学法（+）：主要提示上消化道少量出血，但应了解患者的饮食情况和服药情况，以便排除假阳性反应。④免疫化学法（-）、化学法（-）：仅凭任何 1次检测结果不能排除消化道出血。

FOBT虽然是临床上减低结直肠癌死亡率普遍可行的非侵入性筛检方法，但灵敏度和特异性有限。目前，已开始用灵敏度和特异性较高粪便DNA筛检试验，来反映结直肠癌的基因突变（主要与APC、p53、K-ras等基因有关）。FOBT也可用于消化道出血贫血原因的筛检（有贫血症状、血红蛋白和血细胞比容减低者，可做FOBT有助于发现消化道溃疡出血）和鉴别诊断。

总之，关于结直肠癌的筛检，虽然有各种方案，但根据循证医学和循证检验医学的原则，均应基于筛检试验的利弊、筛检试验可用性和患者的意愿合理选择试验。