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基本信息
英文名称 ：pure gonadal dysgenesis
中文别名 ：Swyer综合征
作者
李益明
英文缩写
完全性XY性腺发育不全
概述
XY完全性性腺发育不全又称作Swyer综合征，患者表现型为女性，46，XY 性染色体核型，与 SRY、SOX9、SFI、WTI、DHH等基因缺陷或SOX9增强子区的拷贝数变异等有关。
病因学
在胚胎早期睾丸不发育，未分泌睾酮和MIS，因此中肾管缺乏睾酮刺激，未能向男性发育，副中肾管未被MIS抑制而发育为输卵管、子宫与阴道上段，外生殖器未受雄激素影响而发育为女性外阴。
临床表现
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鉴别诊断
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治疗
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来源
实用内科学,第16版,978-7-117-32482-3,2022.06
中华妇产科学（中册）,第4版,978-7-117-35029-7,2023.12
