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李益明
概述
曾有始基睾丸综合征、睾丸消失综合征、胚胎期睾丸退化综合征等多种术语来描述在男性性分化的中期，即妊娠8～10周，睾丸功能的停止导致一系列的生殖器异常，现多用睾丸退化 （testis regression）来描述此类疾病。睾丸退化的特征是睾丸功能停止后不会再次启动，是睾丸自身的异常所致，即病人出生后已丧失性腺继续发育和康复的可能。这与一般的睾丸发育不全有所不同，后者可由多种病因引起，去除病因后，睾丸仍有机会恢复一定的功能。
病因学
其病因尚不清楚，目前认为胚胎期睾丸血管的意外或睾丸扭转可能是主要的原因。但也有一些家族性病例的报告，提示至少在部分病例中这种综合征是由某一稀有的突变基因引起。
发病机制
染色体为46，XY的男性胚胎从孕8～9周开始外生殖器分化，在孕12周时完成外生殖器的分化。若胚胎期睾丸在退化之前有一段时间的功能，可分泌一段时间的睾酮和副中肾管抑制因子，各自发挥作用，则内外生殖器有一定程度的男性化表现，表现为附睾形成（睾酮的作用）、无子宫、阴道呈盲端 （副中肾管抑制因子的作用）、外生殖器向男性发育（小阴茎或阴蒂增大、阴唇融合等）。若胚胎期因某种原因导致睾丸发生退化，不再分泌睾酮和副中肾管抑制因子，则内外生殖器可停止向男性的分化与发育，表现为不同程度的外生殖器性别模糊。
临床表现
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诊断
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鉴别诊断
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治疗
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来源
实用女性生殖内分泌学（第2版）,第2版,978-7-117-24266-0,2018.04
