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已收藏英文名称 ：anorchia;anorchidism
中文别名 ：睾丸退化综合征;睾丸消失综合征;XY型性腺发育不全;青春期前去势综合征
无睾症是指患者单侧或双侧睾丸缺如，但内外生殖器表型均为男性，无性染色体异常，也称睾丸退化综合征（testicular regression syndrome）、睾丸消失综合征（vanishing testis syndrome）、XY型性腺发育不全。可以为家族性，也可以散发。家族性可能是基因突变引起血管栓塞导致睾丸萎缩。
无睾症分为三类：
1.单侧睾丸、附睾、输精管及肾、输尿管全部缺如。病因是胚胎发育的第4周，未形成生肾索。生肾索是睾丸、肾及泌尿生殖道的原基。
2.单侧睾丸缺如，附睾、泌尿系正常。病因是胚胎发育第6周，卵黄囊中应迁移到左右生殖嵴的原始生殖细胞全部迁移到一侧，而另一侧缺如。
3.双侧无睾丸，但泌尿系正常。病因可能是胚胎性分化时期有睾丸形成，并且有雄激素分泌及苗勒管移植物形成，但在睾丸下降过程中由于血液供应障碍或其他原因造成睾丸变性、退化、萎缩或吸收所致。
无睾症发病率为隐睾的1%~4%。男子先天性双侧睾丸缺如发病率为1/20 000，而单侧发病率是双侧的4倍。
通常将无睾症分为三类：
1.单侧睾丸缺如伴同侧肾、输尿管缺如。这是由于胚胎发育第4周，单侧未形成生肾索（睾丸、肾及泌尿生殖道的原基）所致。
2.单侧无睾丸，泌尿系正常。这可能是由于胚胎发育的第6周，由卵黄囊迁徙到左右生殖嵴的原始生殖细胞，全部迁移至一侧所致。
3.双侧无睾丸，泌尿系正常。这可能是由于染色体核型为46，XY的正常男性在胚胎性分化期男性形成后（12～14周）因某种原因睾丸退化、消失所致。
超声检查对无睾症的诊断有重要价值。如超声检查未发现睾丸，可做血清LH、FSH和睾酮水平检测，并在HCG刺激后重复测定血清睾酮水平。若促性腺激素水平高，HCG刺激后血清睾酮水平不升高，则倾向于双侧睾丸缺如；如血清睾酮水平升高，则为隐睾或异位睾丸。
CT和MRI也是诊断无睾症的重要影像学检查方法，敏感性和特异性都高于B超。
