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已收藏英文名称 ：congenital dia‐phragmatic hernia
先天性膈疝（congenital diaphragmatic hernia，CDH）是由于胚胎发育异常，导致膈肌缺损，腹腔脏器疝入胸腔及肺发育不良。膈疝可对心肺功能、全身状况均造成不同程度的影响，是新生儿急危重症之一。据报道，CDH发病率为1∶5000～1∶2000，其病死率可达40%～60%，主要死亡原因是CDH合并的肺发育不良。
单纯性先天性膈疝胎儿的预后与肺发育状况直接相关，目前认为先天性膈疝胎儿的肺泡数目减少，肺泡壁增厚，间质增生，肺泡的气体交换面积减小，同时肺内血管数目减少，血管壁膜外增厚，中层增生，同侧肺受损程度重于对侧肺，这些都导致胎儿出生后气体交换能力下降。
先天性膈疝是指腹腔内容物通过横膈上的裂孔、缺损进入胸腔。病因不清楚，发生率为1/2500～1/5000。膈疝大多发生在左侧，约占84%，右侧占13%，双侧占3%。约40%合并其他畸形，如心脏、肾脏、中枢神经系统、胃肠道畸形及染色体异常等，合并其他畸形者的存活率小于15%。
胚胎期在膈肌逐渐发育形成的同时，腹腔脏器迅速发育。胚胎第5周，由于中肠生长速度比体腔快，暂时从脐带基底向外膨出，突入脐带内形成生理性脐疝。第10～12周，体腔容积增大，位于体腔外突入脐带的中肠开始回缩，进入体腔内发育，并完成旋转过程。如果此时膈肌的某些部分发育延缓或融合不全、膈肌某些部分发育不全，则中肠等腹腔脏器可通过缺损部位进入胸腔以至填满患侧胸膜腔，形成膈疝。
膈疝具有疝囊者称为真性疝，无疝囊者称为假性疝。又按其解剖及临床特点分为三型：
1.先天性后外侧疝；
2.先天性胸骨后疝；
3.食管裂孔疝。
在胚胎早期，胸腔和腹腔彼此贯通，至胚胎第三个月时，形成圆顶状的肌肉筋膜组织即为膈，将胸腔和腹腔分开。膈是由三部分肌肉组织（胸骨部、肋骨部和腰椎部）汇合于中心腱而构成。在膈肌形成过程中发生障碍，遗留各种不同的缺损和弱点，再加腹腔和胸腔的压力不平衡，腹腔的脏器易于通过缺损部分进入胸腔。临床上可以引起呼吸、循环及消化系统的症状，并且当发生嵌闭时，则突然发生剧烈的绞窄性消化道梗阻症状。
CDH主要的病理生理特点是：膈肌缺损、腹腔脏器疝入胸腔压迫肺脏、肺发育不良及合并有其他畸形。
以往常常仅关注膈肌缺损的大小及部位、疝入胸腔的内容物及多少，往往忽略了肺的发育不良，因此导致初期对于CDH的治疗观点受到了局限——仅集中于如何给CDH患儿进行疝修补术。但是，自从“CDH肺发育不良为原发性”学说的提出，学者们对CDH肺发育不良的形态学、生化等方面进行了深入的研究。
形态学方面：肺形态结构紊乱，胎肺小管期结构几乎完全缺如，取而代之的是原始的腺管和假腺体结构，覆以立方上皮，这些上皮由增厚的血供较差的间隔所分散。肺总量减少25%～75%，在患侧肺中尤为严重，肺总容量也下降，这是由于细支气管欠分化致肺泡数目减少而引起。支气管分支减少，肺泡变小，肺泡数量及肺泡周围毛细血管减少，表面活性物质减少，还可表现为未分化间质透明膜和腺泡发育延迟，而且弹性纤维分布异常，肺泡间隔增厚，Ⅱ型肺泡上皮细胞的板层小体减少。肺血管床总数下降、单位面积内血管数目减少，肺微小动脉中膜肥厚，肌层增厚，管腔狭窄。
生物化学方面：肺组织和支气管肺泡中总磷脂浓度下降。对取自患有严重的CDH的鼠胎肺Ⅱ型上皮细胞进行培养，Zimmerman等发现，胆碱转磷酸酶的活性减弱，该酶是合成磷脂酰胆碱的限速酶。对羊水进行分析可发现，卵磷脂／鞘磷脂比例下降。不饱和磷脂酰胆碱连同SP‐A、SP‐B、SP‐C均下降，糖原浓度升高。
以上变化构成了肺发育不良的病理基础，也是引起其病理生理改变的原因。肺发育不良加上大量腹腔脏器填塞胸腔压迫肺脏，生后呼吸大量空气吞咽进入胃肠道，更加重对肺的压迫，阻碍气体交换，使动脉氧分压降低，二氧化碳分压升高，引起低氧血症和高碳酸血症，功能残气量下降，肺顺应性降低。缺氧还可引起肺血管痉挛，导致肺血管阻力增高，血液经动脉导管和卵圆孔由右至左的分流量增加。而CDH合并的发育不良的肺血管对低氧及高碳酸血症非常敏感，更易发生血管痉挛，这是患儿肺高血压和右至左分流的主要原因。患儿虽经过手术矫治膈疝，解除了肺脏所受的压迫，呼吸获得明显的好转，随后却可因肺血管痉挛收缩、最终演变为顽固性肺动脉高压及呼吸衰竭而导致患儿死亡。
先天性膈疝还常伴发其他一些畸形，尤其是在流产死亡及围术期死亡的膈疝胎儿中大多数合并有畸形。在伴发畸形中最常见的是心血管系统畸形（约占63%），包括有心肌发育不良、房间隔及室间隔缺损等，这些畸形更是加重了患儿的肺动脉高压及右向左分流。其他畸形还包括有泌尿生殖系统畸形、神经管发育缺陷、肺隔离症等。因此，在治疗肺发育不良的同时应注意纠治合并的心血管等畸形，以期进一步提高CDH患儿的治愈率。
CDH目前常在产前超声检查时作出诊断，并可较好地显示膈疝的大小、疝入器官的性质及肺受压的情况。常用二维超声测定胎儿肺/头比值（LHR比值）作为评估CDH肺发育程度的指标。近年来，MRI可以准确地反映双侧胎儿肺容积（fetal lung volume，FLV）及发育状况，在测量胎儿肺容积、评估肺发育不良程度方面具有优势。出生后CDH诊断常基于临床表现和体征，行胸腹联合X线片，发现患儿胸腔内出现胃肠道充气影、腹部实质性脏器、肺压缩、心脏纵隔移位等征象即可明确诊断。超声心动图检查不仅对是否伴有心脏畸形作出诊断，并可发现是否存在右向左分流以及肺动脉高压程度的评估。
