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已收藏英文名称 ：gastrointestinal stromal tumor
胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumor，GIST）是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，在生物学行为上可从良性至恶性，估计年发病率为（10~20）/100万。GIST可起源于胃肠道的任何部位，大部分发生于胃（60%）和小肠（30%）。大多数病例存在酪氨酸激酶受体（c-kit）或血小板衍生生长因子受体A（PDGFRA）基因突变。免疫组织化学检测多为CD117和功能未知蛋白1（discovered on GIST 1，DOG1）阳性。 传统放疗和化疗对GIST几乎无效，外科手术切除仍是GIST最主要和最有效的治疗手段。酪氨酸激酶抑制剂甲磺酸伊马替尼和舒尼替尼的临床应用使GIST的治疗发生了根本性改变，GIST也是迄今为止靶向药物治疗最成功的实体肿瘤。
GIST的发生主要与c-kit基因（80%~85%）和PDGFRA基因（5%~10%）突变有关。另有约10%的GIST患者不存在c-kit基因或PDGFRA基因突变，被称为野生型GIST。可能涉及其他分子改变，包括 SDHX、BRAF、NF1、K/N-RAS及 PIK3CA 等基因突变等。
原癌基因c-kit位于人类染色体4q12。GIST中至少存在c-kit基因4个位点的突变：第9、11、13和17号外显子。其中11号外显子最常见（60%~70%），9号外显子占5%~15%。
PDGFRA亦位于人类染色体4q12，其编码产物属于酪氨酸激酶受体的一种。80%的突变发生在第12和18号外显子上。
肿瘤呈局限性生长，常表现为孤立、界限清楚的结节，大体形态呈结节状或分叶状，切面呈灰白色、红色，均匀一致，质韧易碎，可见出血、坏死、黏液变及囊性变。依据瘤细胞形态可将GIST分为三大类：梭形细胞型（70%），上皮样细胞型（20%）和混合细胞型。
CD117是GIST的特异性指标，约 95%的 GIST高表达CD117。DOG1是一个钙离子依赖的受体激活氯离子通道蛋白，在GIST中高表达，阳性率80%~97%，且与基因突变类型不相关，可协助诊断GIST。GIST患者中其他一些高表达指标有细胞间黏附糖蛋白（CD34，70%）、平滑肌肌动蛋白（SMA，40%）、S-100蛋白和结蛋白。
GIST的生物学行为从形态学良性、潜在恶性到低、中和高度恶性形成一个连续谱。绝大多数GIST可依据肿瘤的大小、生长方式、瘤细胞异型性、核分裂数和凝固性坏死等大体和镜下表现正确判断其生物学行为。提示GIST预后良好的因素包括：肿瘤体积小（小于2cm）、境界清楚、核分裂数<2/50HPF、瘤细胞欠丰富、无异型、无坏死；二倍体和增生活性低（Ki-67阳性细胞<10%）；端粒酶活性低；肿瘤位于胃和手术治疗能完全切除肿瘤。认为目前使用“良性”GIST这一术语是不明智的，NIH推荐依据肿瘤大小、核分裂数和原发部位预计转移的危险性（表1）。
表1 NIH原发GIST手术切除后的风险分级（2008版）
引自：黄家驷外科学（上、中、下册）.第8版.ISBN:978-7-117-30167-1.主编:
