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已收藏英文名称 ：primary biliary cirrhosis
原发性胆汁性肝硬化（primary biliary cirrhosis，PBC），又名原发性胆汁性胆管炎（primary biliary cholangitis），是一种成年人慢性进行性胆汁淤积性肝疾病。以肝内进行性非化脓性小胆管破坏伴门静脉炎症和肝纤维化为特点，绝大多数PBC患者抗线粒体抗体（anti-mitochondrial antibody，AMA）阳性，特别是AMA-M2亚型阳性对本病诊断敏感度和特异度较高。最终可进展为肝硬化和肝衰竭，是肝移植的主要适应证之一。
PBC主要发生在40~60岁的中年女性，女性与男性比例约为9∶1。估计每年的发病率和患病率分别为（0.3~5.8）/10万和（1.9~40.2）/10万。PBC有家族因素，在患者的一级亲属中患病率远远高于普通人群。
PBC至今病因不明，以选择性破坏肝内胆管上皮细胞和肉芽肿形成为特点，是一种器官特异性的自身免疫性疾病。PBC与AMA，特别是线粒体内膜丙酮酸脱氢酶的E2成分有密切关系。胆管上皮细胞异常表达线粒体抗原、T细胞介导的异常免疫反应、细菌和异生物素有关的分子模拟（molecular mimicry）和宿主自身抗原发生变化等机制可能参与PBC的发生。
（一）血清生化及免疫学指标
典型的肝功能检查表现为碱性磷酸酶（ALP）、5-核苷酸酶、γ-谷氨酰转肽酶（γ-GT）显著升高。血清转氨酶常常仅轻度增高（<5倍）。血清胆红素水平早期可正常而晚期随疾病进展上升。高胆固醇血症（多与脂蛋白-X有关）常见，脂蛋白（a）浓度下降。凝血酶原时间延长提示可能有维生素K的缺乏。血清免疫球蛋白特别是IgM增加，还可发现许多血清自身抗体，但AMA及抗核孔复合物成分的抗体与PBC最密切相关。AMA-M2诊断PBC的敏感度为84%，特异度为97%，阳性和阴性预测值超过95%。
临床上还有一小部分患者虽有典型的PBC临床、生化和组织学表现，但血清AMA检测阴性，被称为自身免疫性胆管炎或抗线粒体阴性的PBC，这些患者大多数具有ANA或ASMA，并常有血转氨酶活性及IgG增高。
（二）影像学检查
超声检查常用于排除肝外胆管阻塞引起的黄疸。CT或MRI能提供其他信息，如门静脉高压表现（脾大、腹腔内静脉曲张及门静脉逆向血流）和可能的隐性进展性疾病。PBC患者中15%可出现门静脉周围腺病，需与恶性肿瘤鉴别。
（三）组织学特点
肝活检有助于对疾病的分期和诊断线粒体阴性的PBC。PBC的诊断性病理特征是非化脓性损伤性胆管炎或肉芽肿性胆管炎。病理组织学（Scheuer分期系统）将PBC分为四期。
