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赖凌云;顾勇
概述
Ⅱ型肾小管性酸中毒因近端小管HCO3－重吸收过程受阻所致。单纯的肾脏酸化功能障碍（如碳酸脱氢酶缺乏）称为选择性近端肾小管性酸中毒，很少见。而近端小管多种物质复合型重吸收缺陷引起的非选择性近端肾小管性酸中毒较为多见，除肾小管性酸中毒外，常同时伴有低磷血症、低尿酸血症、高尿磷、高尿钙、高尿酸尿、葡萄糖尿、氨基酸尿、蛋白尿等Fanconi 综合征表现。
病因学
1.原发性
多为常染色体显性遗传或散发性，如肾脏中Na＋‐HCO3－协同转运蛋白的编码基因SLC4A4 突变可引起永久性的、伴眼病的单纯性近端肾小管性酸中毒。
2.一过性（暂时性）
多发生在婴儿。
3.继发性
包括药物（庆大霉素、乙酰唑胺等）、中毒（镉、铅、铝、汞等）、遗传性疾病（胱氨酸尿症、遗传性果糖不耐受症、丙酮酸激酶缺乏症等）、多发性骨髓瘤、维生素D 缺乏或耐受症及某些其他原因引起的继发性甲状旁腺功能亢进、肾小管间质性疾病（肾淀粉样变，肾移植等）。
临床表现
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诊断
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治疗
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来源
临床诊疗指南——肾脏病学分册,第1版,978-7-117-12443-0,2011.06
