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基本信息
英文名称 ：hereditary factor Ⅻ deficiency
中文别名 ：Hageman因子缺乏
作者
王志梅
概述
本症又称Hageman因子缺乏，临床罕见，属于常染色体隐性遗传，有近亲婚配史，男女均可患病。绝大多数本病患者无出血倾向，甚至手术或外伤后也无异常出血或出血甚微。部分病例伴有心肌梗死及血栓性静脉炎。
病因和发病机制
因子Ⅻ同激肽释放酶原、高分子量激肽原以及因子Ⅺ一样是一种接触因子，是内源性凝血途径中第一个启动的凝血因子，可被带负电荷的表面和激肽释放酶激活。因子Ⅻa可激活因子Ⅺ和激肽释放酶原，同时参与纤溶系统和补体激活。因子Ⅻ由596个氨基酸残基组成的单链糖蛋白，其基因定位于第6号染色体短臂，长度约12kb，含14个外显子和13个内含子，酶催化区由5个外显子组成。基因异常是本病缺陷的关键。
临床表现
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辅助检查
实验室检查重型患者凝血时间及部分凝血活酶时间延长。
诊断
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治疗
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来源
小儿血液病基础与临床,第1版,978-7-117-04314-8,2001.06
实用内科学,第13版,978-7-117-11864-4,2009.09
