收藏
已收藏
基本信息
英文名称 ：chronic recurrent multifocal osteomyelitis and congenital dyserythropoietic anemia，Majeed syndrome
作者
王晓川
概述
属于成人可能存在的原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency diseases，PID）。常染色体隐性遗传病。LPIN2基因突变。中性粒细胞和骨髓细胞受累。临床表现为慢性复发性多灶性骨髓炎，皮肤炎症性病损和贫血。
预防
鉴于本组疾病中不少为遗传性的，因而做好家系调查和遗传咨询具有重要的预防意义，截至2020年已经明确400余种PID的基因突变类型。产前诊断是预防PID的重要手段之一。在先证者基因明确的前提下，可以在妊娠的不同时期通过对绒毛膜、羊水及脐带血等进行基因乃至于蛋白和功能性检测，对PID进行产前诊断，可有效地进行优生。目前国内已经开始使用三代试管婴儿技术对PID携带者进行生育干预。
来源
实用内科学,第16版,978-7-117-32482-3,2022.06
