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基本信息
英文名称 ：autism spectrum disorder
作者
高鸿云
英文缩写
ASD
概述
孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）是一类起病于发育早期，以持续的社交互动与社交交流能力缺陷及受限的、重复的行为模式和兴趣为主要临床特征的神经发育障碍。该障碍患病率日益增高，美国疾病预防控制中心2002年报道为1/150，2018年报道升为1/59，2020年报道升为1/54。我国患病率低于美国的报道，但也呈现上升趋势。该障碍男性更易罹患，通常为慢性终身性病程，常常严重损害患者的社会功能，是导致儿童精神残疾的最重要疾病，并导致严重的疾病负担，因此是近年来受世界各国共同关注的一个重要疾病。
病因与发病机制
SD的病因和发病机制尚不明晰。大量研究表明，该障碍是一种由生物学因素导致的神经发育障碍性疾病，其中，遗传是最主要的因素，遗传度为0.7~0.9。该障碍是一种多基因复杂疾病，数百个基因与该障碍相关。同时，microRNA、表观遗传机制也参与该障碍发生。环境因素增加个体发病风险，包括父、母生育年龄大，第2胎或第4胎之后，母妊娠前肥胖或体重不足，母妊娠前和妊娠糖尿病，母妊娠高血压、病毒感染、服用某些药物、暴露于环境污染、先兆流产、胎儿窘迫，出生窒息，低出生体重等。遗传因素与环境因素相互作用导致个体脑发育异常，包括额叶、颞叶等多个脑区灰质发育异常，杏仁核等多个脑区局部脑功能异常，面孔加工网络等多个脑网络功能连接异常；某些递质系统（如5-HT系统）或神经肽（如催产素）通路异常等。从而导致个体出现面孔识别、情感认知、心理理论能力、执行功能、中央信息整合能力等发展受损，导致ASD症状。
临床表现
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诊断
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鉴别诊断
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治疗
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疾病管理
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来源
诸福棠实用儿科学：全两册,第9版,978-7-117-32904-0,2022.04
