甲状腺由很多大小不同的呈囊状的腺泡所组成，其内充满胶体状甲状腺球蛋白。甲状腺分泌两种激素：一种是3，5，3’，5’‐四碘甲腺原氨酸，即甲状腺素（thyroxine，T₄）；另一种为3，5，3’‐三碘甲状腺原氨酸（T₃）。T₄为主要分泌产物，约80%的T₃来自T₄。肝和肾是两个主要靶器官。T₄脱碘后转化为T₃，T₃在血内的量虽不多，但其生物活性比T₄大4～5倍。血液中甲状腺素主要靠下丘脑‐垂体‐甲状腺轴来维持稳定。垂体分泌促甲状腺素（TSH），促使甲状腺释放甲状腺素，加强腺泡细胞摄取和浓缩I^－的活动，使血浆中游离的T₄和T₃增多。T₄和T₃具有反馈作用，又能抑制垂体合成与分泌TSH的功能。丘脑下部的前侧部分分泌促甲状腺素释放激素（TRH），到达垂体后，与促甲状腺细胞膜上受体结合，使细胞内形成cAMP，促使促甲状腺细胞合成与释放TSH；TSH对TRH刺激的反应与血循环内有效甲状腺激素水平有关。当有效甲状腺激素水平升高，如甲状腺功能亢进时，反应受到抑制；反之，在甲状腺功能低下时，则反应增强。

（一）甲状腺功能亢进（hyperthyroidism）

甲状腺功能亢进系由于甲状腺激素分泌过多引起。包括各种原因引起的甲状腺肿大及甲状腺毒症（thyrotoxicosis）如弥漫性甲状腺肿，即突眼性甲状腺肿，称为Graves或Basedow病。甲状腺功能亢进的发病主要与自身免疫反应有关，其直接证据一是在体液免疫方面有多种抗甲状腺细胞成分的抗体，如甲状腺刺激性免疫球蛋白，能与促甲状腺激素受体和其相关组织结合，进一步激活cAMP，加强甲状腺功能；二是在细胞免疫方面证实这些抗体是由B淋巴细胞产生。此外，外周血循环中有淋巴细胞增多，伴淋巴结、肝、脾淋巴结增生，病人及其家属血中有抗甲状腺抗体，可同时或先后发生其他自身免疫性疾病。

病理：甲状腺功能亢进的甲状腺呈弥漫性肿大，有完整包膜，表面光滑，腺体血流丰富，滤泡上皮增生，间质淋巴细胞与浆细胞浸润。甲状腺功能亢进可有多器官受累。肌肉萎缩变性，肝大，脂肪浸润；胫前黏液性水肿，呈对称性皮肤增厚；骨质疏松，破骨细胞活性增强，骨吸收多于骨形成。性腺与肾上腺亦可受累。

临床检查：实验室检查示基础代谢率（BMR）升高，血清蛋白结合碘（PBI）、甲状腺吸碘（¹³¹I）率、T₃、T₄均升高，后二者反馈抑制TRH对TSH的刺激分泌。甲状腺扫描可了解甲状腺大小、位置、形态及放射性分布。一般腺癌为热温结节。

X线表现骨质疏松为全身性。病程较长或未经治疗者可伴发脊柱压缩性骨折，发生率为5%～10%。少数可发生甲状腺肢骨症（acropathy），常累及1、2、5掌骨。骨膜新骨呈不规则花边状或近似针状。骨干中段变粗呈梭形。

甲状腺大部切除术及抗甲状腺药物治疗，辅以大量钙、磷和维生素D，可改善骨质疏松。

（二）甲状腺功能低下（hypothyroidism）

甲状腺功能低下是因TH分泌不足引起的代谢率减低性疾病，包括克汀病（cretinism）、幼年及成人三种类型。成人以严重黏液性水肿多见。原发性甲状腺功能低下可因特发性黏液性水肿引起，与自身免疫因素有关，多因慢性淋巴细胞性甲状腺炎（桥本病）引起，致TH分泌不足，TSH升高。其他原因如甲状腺发育不全、甲状腺组织切除过多、¹³¹I治疗剂量过大，破坏甲状腺组织过多、服用抗甲状腺药物时间过长以及长期缺碘，甲状腺功能代偿不足等均可引起。

病理：病理改变决定于病因。特发性及放疗后甲状腺功能低下表现为甲状腺萎缩，纤维变，淋巴细胞浸润，胶质含量稀少。因服用抗甲状腺药物过多者，甲状腺增生肥大，胶质减少。克汀病病人甲状腺组织常呈萎缩性改变，垂体前叶增大，分泌TSH细胞肥大，嗜碱细胞变性。

病人一般生长发育迟缓，身材矮小，侏儒体型，动作笨拙；有食欲减退、腹部膨胀及皮肤干燥等。地方性克汀病又分为神经型、黏液水肿型和混合型，神经系统症状包括语言、听力及运动障碍。

骨骼主要改变为软骨内骨化紊乱，骨化中心出现延迟且不规则，骺板愈合晚，骨龄落后；有骨发育不良和畸形、普遍性骨质疏松及生长障碍线等。前额扁平、面骨小、鼻梁短，椎体变扁或呈楔形，股骨头碎裂，可有骨骺滑脱及髋内翻畸形。

早期使用甲状腺素，可使骨发育和智力得到改善。

常用甲状腺功能紊乱的生物化学诊断指标为：促甲状腺激素（TSH）、血清甲状腺激素（T₃、T₄、fT₃、fT₄和rT₃）、血清甲状腺素结合球蛋白（TBG）、TRH兴奋试验及自身抗体的检测。检测项目的选择在于临床的要求，在不同国家评价甲状腺功能和甲状腺疾病的分类方法是不同的，但血清TSH浓度测定在甲状腺功能评价中起关键作用，是首选实验，fT₃、fT₄是常用确诊项目，必要时选择T₃、T₄。若需进一步确定病变部位及性质，应进行动态功能试验、自身抗体检测及甲状腺放射碘摄取试验等。