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已收藏骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome，MDS）是一组异质性疾病，基本病变为克隆性造血干、祖细胞发育异常，导致无效造血及恶性转化危险性增高，临床表现为不同程度的贫血和/或血小板及中性粒细胞减少。妊娠合并MDS发生率较低，国内外文献报道较少，与再障相似，孕妇可在妊娠及分娩期发生致命性出血或败血症，是严重的妊娠并发症。少数孕妇可能在妊娠期或产后进展为急性白血病，预后不良。
MDS的病因至今尚不明确，约20%~30%患者可能存在高危因素，包括电离辐射、病毒感染、某些职业或环境暴露及免疫抑制治疗等。如少数再障患者接受免疫抑制治疗后可发展为MDS。部分患者存在染色体异常、癌基因与抑癌基因失衡、造血细胞凋亡异常及免疫学异常等。文献报道妊娠合并MDS，部分是在妊娠期发现及确诊，但妊娠并不构成其发病原因。目前认为，MDS的发生发展是多步骤的过程，骨髓细胞的克隆性遗传学异常与异常造血微环境间的相互作用导致异常克隆增殖及单克隆造血，伴有基因组不稳定性，易发生继发性细胞遗传学异常。另一方面诱发免疫反应，导致T细胞介导的自身免疫性骨髓抑制，进一步损害造血细胞的增殖和成熟，并产生大量细胞因子（TNF-α、IFN-γ等），诱发过度凋亡，结果可能加剧基因组不稳定性，甚至演变为急性髓性白血病。
1982年，法、美、英协作组（FAB）提出MDS诊断标准及分型建议，即称为FAB分型。在此基础上，WHO于1997年对FAB MDS分型进行了修订，并推荐作为国际统一标准，具体包括：难治性贫血（RA）；难治性贫血环状铁粒幼细胞（RARS）；难治性血细胞减少伴有多系增生异常（RCMD）；难治性贫血伴原始细胞增多-Ⅰ（RAEB-Ⅰ）；难治性贫血伴原始细胞增多-Ⅱ（RAEB-Ⅱ）；纯5号染色体长臂缺失的MDS（5q-综合征）及不能分型的MDS（MDS-U）7类。文献报道中，妊娠合并MDS以RA最常见，其预后好于其他分型。
