白血病(leukemia)是一类造血干细胞的恶性克隆性疾病。根据白血病细胞的成熟程度和自然病程分为急性白血病(acute leukemia,AL)和慢性白血病(chronic leukemia,CL)两类。AL的细胞分化停滞在较早阶段,多为原始细胞及早期幼稚细胞,病情发展迅速,自然病程仅几个月。CL的细胞分化停滞在较晚阶段,多为较成熟幼稚细胞和成熟细胞,病情发展缓慢,自然病程为数年。根据主要受累的细胞系可将AL分为急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)和急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)。CL分为慢性髓细胞白血病(chronic myeloid leukemia,CML)、慢性淋巴细胞白血病(chronic lymphoblastic leukemia,CLL),以及少见类型的白血病,如毛细胞白血病(hairy cell leukemia,HCL)、幼淋巴细 胞白 血病(prolymphocyte leukemia,PLL)等。文献报道妊娠合并白血病的发病率约为1/75 000~1/10 000。部分患者在妊娠期首次诊断。
白血病病因和发病机制非常复杂,现在还不完全清楚。病毒可能是一个主要的致病因子。而许多其他因素如放射线、化学毒物、药物、遗传因素等,可能是致病的辅助因子。染色体内基因结构的改变直接引起细胞发生恶变;免疫功能降低有利于发病。当正常细胞被病毒感染后,可以长期持续存在,大多不立刻发生白血病或恶性肿瘤。恶性变的发生往往是许多细胞改变逐步加深、逐渐累积的结果。但有些危险因素可以大大加速这个过程的发生,例如:过量的放射线照射;化学毒物,如苯等工业溶剂;化疗药物,尤其是烷化剂;大量病毒的多次接触以及免疫功能降低等。遗传因素可以影响白血病的发病情况。在单卵双胎中,一人患病,另一人患病的机会为1∶5,比双卵双胎的发病率高12倍。某些遗传性或先天性疾病常伴有较高的白血病发病率,同时又常合并染色体结构的异常,如21-三体、X单体征、先天性再生障碍性贫血(fanconi anemia)、Bloom综合征(侏儒面部毛细血管扩张)、X连锁的先天性血内丙种球蛋白缺乏症等发生白血病的危险明显增加。在90%的CML中Ph染色体,t(9;22)(q34;q11),9号染色体长臂上C-abl原癌基因易位至22号染色体长臂的断裂点集中区(bcr)形成bcr/abl融合基因。其编码的蛋白为P210。P210具有增强酪氨酸激酶的活性,导致粒细胞转化和增殖,在CML的发病中起重要作用。



