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已收藏真性红细胞增多症（plycythemia vera，PV）是一种以获得性克隆性红细胞异常增多为主的慢性骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative neoplasms，MPNs）。该疾病主要表现为外周血血细胞比容增加，血液黏稠度增高，常伴有白细胞和血小板增高、脾大，病程中可出现血栓和出血等并发症。随着女性生育年龄的推迟及诊断技术的发展，目前文献报道PV在生育期女性中的发生率有所增高，20~34岁女性的发病率约为0.04/10万，而35~39岁女性的发病率升至0.25/10万。妊娠合并PV很少见，文献报道显示妊娠过程中可因过高的血细胞比容和血小板计数及血栓形成而造成母儿严重并发症，甚至孕产妇死亡。孕期积极干预治疗有助于改善母儿不良结局。
近期研究认为特异性基因突变，包括JAK2V617F和JAK2外显子12突变导致非红细胞生成素依赖的JAK2-STAT信号通路的活化是PV发病机制的核心。JAK2为细胞内激酶，在细胞因子的信号转导中起重要作用。正常情况下，促红细胞生成素、血小板生成素、粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子等造血因子与其受体结合后激活JAK2，活化的JAK2可引起下游信号转导及转录因子的激活。研究发现约95%PV患者体内存在JAK2V617F突变，该突变可导致JAK2的结构异常，异常的JAK2在不依赖造血因子的情况下持续活化，引起下游信号转导和转录因子的活化，促进红系、巨核细胞系及粒系祖细胞增殖，导致红细胞、血小板及粒细胞计数增高。此外，约3%PV患者存在JAK2外显子12基因突变，该突变主要存在于JAK2V617F突变呈阴性的患者中。JAK2外显子12基因突变主要引起PV患者骨髓红细胞系造血异常，造成患者体内红细胞数量增多。PV患者体内红细胞数量增多，血液呈高黏滞状态，使红细胞更易黏附于血管内皮，造成内皮功能损伤，导致血栓形成。
