收藏
已收藏英文名称 ：essential thrombocythemia
原发性血小板增多症（essential thrombocythemia，ET）是一种慢性骨髓增殖性疾病，其特征为血小板持续明显增多、骨髓巨核细胞过度增殖及出血倾向、血栓形成。国外流行病学调查本病的发病率约为2.5/10万，发病高峰年龄在50～70岁之间，偶发于儿童，无明显的性别差异。
1.骨髓造血干细胞克隆性增殖
研究发现原发性血小板增多症患者均有自发性巨核细胞集落形成，其骨髓造血干细胞常呈现单克隆造血，但也可见单系或多系多克隆造血表现，提示原发性血小板增多症可能是一类异质性疾病。
2.血浆血小板生成素水平及其受体改变
血小板生成素（thrombopoietin，TPO）又称巨核细胞生长衍生因子（megakaryocyte growth and development factor，MGDF），是巨核细胞生成发育及血小板生成的主要调节因子。血小板和巨核细胞的膜表面表达能与游离TPO结合从而清除血浆中TPO的受体c-mpl。正常情况下，血浆中的TPO水平与循环池中血小板数量及骨髓中巨核细胞数量成反比。研究发现原发性血小板增多症患者血浆中TPO水平明显高于正常人，与血小板及骨髓巨核细胞数量无关，且血小板膜表面c-mpl表达较正常人减少约20%，提示原发性血小板患者存在TPO反馈调节异常，即TPO及其受体c-mpl间的相互作用或c-mpl本身可能存在缺陷。
3.巨核细胞对TPO敏感性改变
研究发现人重组巨核细胞生长因子（rHuMDGF）刺激的原发性血小板增多症患者的骨髓CD34+细胞可自发分化为巨核细胞，且对TPO敏感度高于对照组，提示原发性血小板增多症患者造血干细胞对TPO刺激高度敏感，但不能除外自发性过度增殖可能，有待进一步研究。
