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已收藏中文别名 ：不完全型17α-羟化酶缺陷症
在先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）中，以21-羟化酶缺乏最为常见，约占CAH的95%以上。细胞色素P450 17α-酶（简称P450 17α）是肾上腺皮质、性腺甾体激素合成所必需的关键酶之一，它属于混合功能氧化酶类，兼有17α-羟化酶和17,20-裂解酶两种活性。编码P450 17α-酶的基因位于10号染色体q24.3区，含8个外显子。P450 17α（即17α-羟化酶和17,20-裂解酶）缺乏症（17 alphahydroxylase/17,20-lyase deficiency，17OHD）是CYP17（细胞色素P450家族17）基因突变引起的一种常染色体隐性遗传性疾病。临床患病率约为1/50 000。
17α-羟化酶存在于肾上腺和性腺。此酶缺乏时17α羟化作用受阻，肾上腺合成皮质醇、睾酮和雌二醇及其他相应的代谢产物明显减少。性腺内缺乏17α-羟化酶时性激素合成受阻，46,XY患者性腺为发育不全的睾丸，性腺可位于盆腔、腹股沟或阴唇，无子宫与输卵管，阴道呈盲端，缺乏男性化特征。46,XX患者的性腺为发育不全的卵巢或条索状性腺，雌激素合成受阻，有阴道、宫颈、子宫与输卵管，外生殖器发育幼稚，第二性征不发育。
皮质醇低时促肾上腺皮质激素（ACTH）增多，不需17α-羟化酶参与生物合成的激素如11-脱氧皮质酮、皮质酮和18-羟皮质酮均明显升高，它们均有保钠排钾的作用，可出现高血压、低血钾。17α-羟化酶缺乏患者睾酮和雌二醇水平低下，对人绒毛膜促性腺激素（HCG）刺激试验无反应，卵泡刺激素（FSH）和黄体生成素（LH）增高。皮质醇水平低下，ACTH刺激试验反应不良。17α-羟化酶缺乏，其前体物质孕酮和孕烯醇酮及代谢产物孕二醇均增多，血钾低，醛固酮与肾素降低。骨龄落后，骨密度低。
以上所述均为常见的、17α-羟化酶活性完全丧失的类型。近年来，发现更罕见的不完全型17α-羟化酶缺乏症，临床表现又有不同。
不完全型与完全型17α-羟化酶缺乏症的主要不同点是不完全型17α-羟化酶缺乏症患者具有一些雌激素或雄激素的表现。46,XX患者乳房可有不同程度的自动发育、有稀少性毛、稀少月经或继发闭经，46,XY患者可有一定程度的男性化表现，如阴蒂肥大、外生殖器性别不清等，同时有乳房发育。但血压可以不高，血钾可以不低，17α-羟孕酮浓度正常或明显增高。
