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已收藏英文名称 ：trisomy 13 syndrome
中文别名 ：Patau综合征
13三体综合征（trisomy 13 syndrome）又称Patau综合征。在活产新生儿中发病率约为1/10000，女性明显多于男性，发病率随孕母年龄增加而增加。本病主要特征为严重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形，并可伴有严重的致死性畸形。临床表现包括患儿出生时低体重，全前脑畸形，头颅发育不全，视觉嗅觉神经发育不良，严重智力障碍；小头畸形，前额后缩，矢状缝宽大，先天性头皮缺损；小眼球或无眼球，偶呈独眼畸形，眼距过窄，虹膜缺失，视网膜发育不良，晶状体缺失，白内障；耳畸形，低位唇、唇腭裂；通贯掌，多指/趾，手指弯曲，特殊握拳方式，指甲窄凸，摇椅样畸形足。患有室间隔缺损和法洛四联症等先天性心脏病。肾积水和多囊肾，肠扭转，胰腺异常和胆囊发育不良。男性隐睾，女性双角子宫，双阴道。患儿预后差，80%患儿1岁内死亡。
13号染色体呈三体征，主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时13号染色体发生不分离，使胚胎体细胞内存在一条额外的13号染色体，根据核型的不同可分为：
核型为47，XX/XY，+13，约占患者的80%。即13号染色体在生殖细胞减数分裂过程中发生染色体不分离，其中90%左右发生在卵细胞的形成过程中，并与孕妇年龄相关。由于染色体数目异常发生率与母亲妊娠年龄存在相关性，35岁以上的高龄产妇生育13三体型患儿的风险会随年龄增加而增加。
约占患者的16%，以13号和14号染色体易位为多见，大部分源于新生的不平衡易位，只有极少数由携带之亲代遗传而来。
约占4%，是受精卵早期分裂过程中染色体不分离所致。
超声影像显示各种畸形，主要包括前脑无裂畸形、唇腭裂等颜面畸形，多指等肢体畸形，以及多囊肾、心脏畸形。染色体核型分析和FISH技术也是常用的细胞遗传学检查，前者为确诊的主要依据。
与21三体综合征相同，目前可在孕中期检测母体血清中相关血清标志物甲胎蛋白（AFP）、母β-hCG、游离雌三醇（µE3）进行筛查，也可应用NIPT的技术对母体外周血中胎儿游离DNA进行无创产前检测，对高危孕妇可作羊水细胞或绒毛膜细胞染色体核型检查进行确诊。
1.防治
本病患儿50%两周内死亡，80%一岁内死亡，预后极差，在怀孕期间一旦明确诊断，不管任何孕周，都应该终止妊娠，再次发生13三体综合征的风险很低，但对35岁以上孕妇，下次怀孕有发生其他染色体异常的可能。目前尚无有效的治疗方法，对症治疗为主。应注重对患儿的训练与教育，辅用氨酪酸、谷氨酸、叶酸、维生素B6，以促进智能发育和体能改善。
2.再发风险估计
标准型患儿父母再次生育的风险比无13三体综合征患儿生育史的夫妇略高，但再发风险不会超过1%。13三体综合征的再发风险会随着母亲妊娠年龄增加而增加。对于35周岁及以上的高龄孕妇应该进行产前诊断以降低生育患儿的风险。家族性罗伯逊易位因为携带者的再发风险为1%~5%。易位型中少部分携带者为13号染色体同源罗伯逊易位，这样的携带者妊娠时流产风险几乎为100%，应特别引起注意。
