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基本信息
英文名称 ：Usher syndrome
中文别名 ：遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征;遗传性视网膜色素变性耳聋综合征;视网膜色素变性-感音神经性聋综合征;视网膜色素变性伴耳聋综合征;视网膜色素变性联合感音神经聋综合征;聋哑伴视网膜色素变性综合征;聋哑和色素性视网膜炎综合征;聋‐视网膜色素变性综合征;色素性视网膜炎‐有关的感觉神经性听力减退综合征;聋哑、网膜色素变性综合征;耳聋视网膜色素变性综合征
作者
陈又昭;曾凌华;马巧云
英文缩写
US
概述
厄舍综合征（Usher syndrome，简称Usher综合征）又称遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征、视网膜色素变性-感音神经性聋综合征、聋哑伴视网膜色素变性综合征等。
病因学
单基因遗传病，常染色体隐性遗传性疾病，具有遗传异质性。其致病基因位点分别为ⅠA：14q32；ⅠB：11q14；ⅠC：11p13-15；ⅠD：10q；ⅠE：21q21；ⅡA：1q41；ⅡB：其他；Ⅲ：3q21-25。
发病机制
耳和视网膜的色素细胞都来源于视神经嵴，耳蜗和前庭又有着共同的胚胎来源，故推测致病基因系通过影响构成听力、平衡、视觉所必需的基质而导致聋盲。myoⅦA基因突变造成内耳发育和功能障碍，表现为感音神经性聋和前庭功能异常。
临床表现
此内容为收费内容
鉴别诊断
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治疗
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预防
产前诊断是唯一有效的预防途径，明确的基因诊断是进行准确产前诊断的前提。对于已明确分子病因的Usher综合征家庭，按照常染色体隐性遗传方式进行遗传咨询。
来源
实用诊断学,第2版,978-7-117-24902-7,2018.01
耳聋基因诊断与遗传咨询,第1版,978-7-117-25159-4,2018.01
