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宋振英;蒋华
概述
为一种先天性代谢障碍疾患，突出表现为智力发育不良，色素代谢障碍，苯酮尿及神经系统症状。两性发病。
病因及发病机制
苯酮尿症（phenylketonuria，PKU）是有关酪氨酸代谢病中最常见的一种，也是发病率最高的遗传代谢病之一。在我国国内的调查统计中，大约为每16 500个活产婴儿中即可见到一例。现已查明本病的病因，是由于患儿体内、尤其是肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）的活力，以致苯丙酮酸等中间代谢产物在体内蓄积，引起了神经系统和全身的各种症状。
苯丙氨酸是人体内合成蛋白所必需的氨基酸，在任何哺乳动物中，苯丙氨酸经过PAH催化为酪氨酸，这是一种不可逆的反应。PAH主要存在于肝、肾和胰腺等组织中，在脑中通常不存在。PAH对苯丙氨酸的催化反应，至少还需要两种辅酶（二氢蝶啶／四氢蝶啶，辅酶Ⅰ／辅酶Ⅱ）的参与，才能完成。患PKU的小儿由于苯丙氨酸不能循正常的途径氧化，故而从食物蛋白中降解的苯丙氨酸在血液和脑脊液中增多，而且经常经过另一条途径，代谢为苯丙酮酸和其他代谢产物从尿中排出。同时由于苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，许多有酪氨酸合成的生理性神经介质类，如儿茶酚胺类、甲状腺素类和黑色素等都不能生成，而出现种种的临床症状。
根据近年来的进展，患有高苯丙氨酸血症的儿童，不仅仅是由于PAH的缺乏，其中大约有1%～3%是由于四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin，二氢和四氢蝶啶的前体）的缺乏，这种酶缺乏的起因，和GTP环水解酶Ⅰ、6‐丙酮酰四氢生物蝶呤合酶和墨蝶呤还原酶等活力不足有关。此外还有新发现的二氢蝶啶还原酶和蝶呤‐4a‐氨基甲醇脱水酶的缺乏，也被认为能引起高苯丙氨酸血证。但是这些酶类缺乏临床症状比PKU较轻，有些甚至没有症状。
临床表现与诊断要点
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治疗
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预后
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来源
神经系统疾病药物治疗学,第2版,978-7-117-09870-0,2008.06
