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格雷格头多指/趾综合征
基本信息

英文名称 :Greig cephalopolysyndactyly syndrome

中文别名 :双眼距离过远综合征;阔睑裂症;原发性胚胎性眼远距综合征;Greig综合征

作者
宋振英;蒋华
概述

由GLI3基因突变导致的一种常染色体显性遗传病。影响四肢、头部和面部发育。症状严重程度因人而异,包括多指/趾、指/趾畸形、并指/趾、眼距过宽、巨头症、额部过大、发育迟缓等。

病因学

有报告为常染色体显性遗传者。早期胚胎发育缺陷,蝶骨小翼早期骨化,导致颅骨眼眶、神经的病理改变。

临床表现
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诊断
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治疗
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预后
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来源
医学遗传学名词,第1版,978-7-03-069487-4
中华眼科学(上、中、下册),第3版,978-7-117-18948-4,2014.10
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