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宋振英;蒋华
概述
特点为眼肌进行性麻痹、视网膜色素变性，心脏、听力异常，神经、骨骼病变。脑脊液蛋白增加，肌肉超微结构检查，见类脂质小滴积聚，线粒体异常。
病因学
不明。
眼症与病征：①眼外肌麻痹，完全或不完全性，发展最后全部眼外肌麻痹；②上睑下垂，眼睑诸肌无力，斜视；③视网膜色素变性。
全身性表现：①智力低下，小脑性共济失调，周围神经病变，性发育障碍；②面、颈与肩肌损害，进行性肌营养不良，肌无力，骨骼异常，偶见侏儒；③心脏疾患及传导阻滞，前庭损害耳聋，发音与咽下困难。
诊断
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治疗
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预后
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来源
中华眼科学（上、中、下册）,第3版,978-7-117-18948-4,2014.10
