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基本信息
中文别名 ：特发性脂质性组织细胞增多（症）综合征;神经鞘磷脂固醇沉积（病）综合征;神经鞘磷脂网状内皮细胞（病）综合征;磷脂沉积（病）综合征
作者
宋振英;蒋华
概述
此属脂质细胞内沉积病的一种，为细胞内磷脂沉积。脑苷脂类沉积则为Gaucher（病）综合征，胆固醇细胞内蓄积称Hand-Schuller-Christian（病）综合征。主征为肝脾肿大，皮下脂肪脱失，大腹细肢，皮肤棕色斑，进行性视力障碍与神智障碍。发病女多于男，主在婴幼儿，尤以婴儿为多（85%）。
有将其分为五型或四型。
五型：①高速发展婴儿型：为一般书本所描述者；②损害内脏而脑神经无损，畸形；③青少年型：经过略缓，无明显的肝脾肿大，晚期侵犯中枢神经系统，黄斑樱桃红迟发或无，可较长时间存活；④缓慢进行型（即Nova-Scotia型或Crocker-Farber型）：神经征表现为严重的肢体无力，显著黄疸；⑤亚急性型：一岁发病，缓慢发展，诸器官鞘磷脂浸润，而脑无病变，4～10岁死亡。
四型：A型：婴儿早期发病，肝脾肿大，黄斑樱桃红，一般2岁死亡；B型：肝脾肿大，生活正常；C型：婴儿后期发病，肝脾肿大，精神障碍，约3～6岁死亡；D型：发病于儿童早期或中期，神经系统症状及肝脾肿大，无樱桃红征。12～20岁死亡。
还有一种不能肯定的成人型，称海蓝色组织细胞综合征（syndrome of sea-blue histocyte）血内见蓝色颗粒状组织细胞及肝脾肿大，紫癜，可能为Niemann-Pick综合征一型。
病因学
常染色体隐性遗传；因缺乏神经鞘磷脂酶，而导致鞘磷脂沉积。
眼症状与病征
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诊断
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治疗
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预后
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来源
中华眼科学（上、中、下册）,第3版,978-7-117-18948-4,2014.10
