基本信息
中文别名 :类脂质代谢异常综合征
作者
宋振英;蒋华
概述
为类脂质代谢障碍疾患,临床表现类似Hunter综合征和Refsum综合征。表现为上睑下垂,进行性眼肌麻痹,小脑运动失调及心律不齐。
病因学
不明;有人认为脱髓鞘和磷脂代谢缺陷,类脂质在肌肉内蓄积所致。
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来源
中华眼科学(上、中、下册),第3版,978-7-117-18948-4,2014.10



