基本信息
中文别名 :Cole-Rauschkolb-Toomey综合征;先天性角化不良合并色素沉着综合征;先天性角化不良综合征
作者
宋振英;蒋华
概述
特征为皮肤角化不良,且有皮肤组织萎缩,毛细血管扩张,色素沉着循血管走向,有大理石纹外观。损害累及结膜、眼睑及消化道黏膜等。约在5~13岁间发病,几乎全部为男性。
病因学
不明;性连锁隐性遗传,有双亲血缘关系报告。
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来源
中华眼科学(上、中、下册),第3版,978-7-117-18948-4,2014.10



