英文名称 ：hypoplastic left heart syndrome

左心发育不良综合征（hypoplastic left heart syndrome，HLHS），最早由Noonan和Nadas所描述。发病率为活产新生儿的1.8/10 000，占先天性心脏病的3.8%，发病率排位第八。男性发病率高于女性。临床和尸检发现合并有心外畸形的占12%~37%。流行病学调查发现可能与母体糖尿病、父体接受全身麻醉以及接触有机溶剂有关。

HLHS主要的解剖特点为主动脉瓣闭锁或严重狭窄、室间隔完整、二尖瓣闭锁或严重狭窄，以及左心室纤维弹性组织增生。目前普遍认为，除了心脏移植以外治疗HLHS唯一的外科方法是单心室纠治方法，即Norwood系列手术。但也有学者认为对于部分主动脉瓣狭窄而非闭锁者可采用双心室循环方法纠治。

对于HLHS的定义、相关的心脏解剖特点以及治疗的方法等方面仍有不尽相同的观点，其治疗效果以及长期预后报道差异极大，因此成为先天性心脏病诊断和治疗中在继续发展和不断进步的领域。

由于胎儿循环的特殊性，尽管HLHS是一种严重的心脏畸形，但胎儿的生长发育和其他器官的发育基本正常。与出生后的循环不同，在胎儿期间，两个心室是平行工作的，这样就可以通过静脉导管、卵圆孔和动脉导管这三个交通进行血流改向代偿左侧心室的发育不良。正常情况下右心室在胎儿综合心排量中起主要作用，占60%~65%，因此能够较好耐受使胎儿能够发育成熟。尽管如此，胎儿循环的紊乱还是对胎儿造成了一定的影响，如出生体重常为正常低限。由于主动脉发育不良，因此脑部血流主要来自动脉导管的逆向低氧灌注，出生后神经系统常有一定的异常，如小头畸形和胼胝体发育不全。

HLHS属于心房正位，心房和心室以及心室和大动脉连接关系一致，如伴有二尖瓣闭锁，则通常缺乏左侧房室连接关系，表现为优势的右心室和残余左心室的单心室形态。很少有左心房异构，体静脉回流大多正常。血液循环主要依赖功能良好的右心室。肺静脉回流需经房间隔上的交通进入右心房，再经右心室从肺动脉经动脉导管供应全身。而进入上半身和冠状动脉的血流则需经过主动脉的峡部逆向而上。因此在血液循环中，两个影响血流的最关键的解剖部位是房间隔交通和动脉导管及其相连的主动脉峡部。如经该两处的血流有梗阻则可严重影响全身循环。约10%的患者左心房和冠状静脉窦交通，因此即使没有房间交通或交通不够，也能有较好的体-肺静脉混合。这些患者中其肺静脉很有可能呈现明显的增厚并呈动脉化，两肺同时可出现严重的淋巴管扩张症。

1.心电图

表现为电轴右偏，右心室肥厚，通常无左心室心电表现。

2.超声心动图

是最重要的诊断依据。可显示扩大的右心室和三尖瓣、动脉导管，同时可发现发育不良的左心室、二尖瓣和升主动脉。可了解房间隔有无交通及大小。多普勒彩色血流可发现从动脉导管至主动脉弓和升主动脉的逆向血流（图1）。

在超声心动图诊断明确的病例不需要行心导管检查。在诊断不明或为临界型HLHS则需行心导管检查，可测定二尖瓣压差，左心室舒张末压等。这些资料将有助于决定是否可采用双心室修补。另外对于房间交通较小造成肺静脉高压的病例，可施行心导管术采用不同的介入治疗方法如房间隔球囊扩张、房间隔切开或房间隔穿刺后扩张缓解病情，在病情稳定之后再行手术治疗。

（1）新生儿多普勒超声评价

出生后，脉冲和连续波多普勒超声检查可以评价心内和心外分流情况，重点在于了解动脉导管和房间交通情况，同时可以评价右心室、三尖瓣和肺动脉瓣的功能情况，了解主动脉和肺动脉的血流。外周血管的多普勒检查可以发现重要部位和器官的异常血流情况，包括大脑中动脉和肠系膜上动脉的血流。

图1 左心发育不良

多普勒超声检查可发现所谓的“舒张期窃血现象”，即当肺循环阻力太低时，大量的血流在舒张期从头部、上半身和下半身进入肺循环，导致舒张期重要脏器灌注不足，包括心脏、大脑和其他内脏。舒张期冠状动脉供血不足很快可导致低心排。正常情况下大脑中动脉应存在舒张期血流，当其消失时说明“舒张期窃血”已影响到大脑的血流供应。监测肠系膜上动脉血流也可以发现即使在病情相对稳定的HLHS新生儿，也存在“舒张期窃血”，提示应尽可能予以喂养。这些监测和处理的目的是要达到比较理想的肺、体循环流量比例，如果血气分析动脉血氧分压和二氧化碳分压均为40mmHg，则较为理想，提示肺-体循环流量比例在比较理想的2∶1。

（2）三尖瓣功能评价

经胸和经食管超声均有价值。Rydberg等发现60%的患者三尖瓣环直径都在95%可信限以上。40%有三尖瓣反流，大部分为轻度，少数为中度，右心室内径均增大。美国费城儿童医院研究114例HLHS，三尖瓣反流轻度37%，中度33%，重度3%。两年以后随访无变化。原因主要是解剖形态异常，其次包括容量负荷过重、主动脉和肺动脉分流、新主动脉瓣反流以及右心室功能不全。如主动脉弓有狭窄也可导致后负荷增大，引起三尖瓣反流。