中文别名 ：Ebstein畸形

三尖瓣下移畸形是一种较少见的先天性心脏畸形，指部分或整个有效的三尖瓣瓣环向下移位于右心室腔，同时伴有三尖瓣瓣膜的畸形和右心室结构的改变。其发病率约占所有出生婴儿的1/200 000，不及先天性心脏病总数的1%，性别分布无显著差异。Ebstein于1866年首先对1例患本病的尸体解剖心脏标本作了科学性论述。为此，Arstein于1927年首先建议将此病称为Ebstein畸形（Ebstein’s anomaly），被后人沿用至今。

三尖瓣下移畸形的主要病理解剖改变为三尖瓣下移和发育不全以及右心室发育异常。其隔瓣和后瓣的基部不附着在正常瓣环上，而不同程度地向右心室尖部移位，附着于心室壁上。由于绝大多数病例的前叶仍附着于正常瓣环上或仅毗邻后瓣处略有下移，故其下移的形态呈顺时针方向的螺旋状。下移的隔瓣和后瓣常发育不全，瓣体较小，瓣叶菲薄或厚薄不均，有时隔瓣仅见残迹，下移的瓣叶边缘或其瓣体上可见散在的细短纤维条索，与右心室腔壁或小乳头肌相连而失去正常乳头肌和腱索结构。上述瓣叶和瓣下结构发育异常的程度，多为隔瓣最重，后瓣次之，而前瓣多发育良好。面积较大呈帆状，但可见其瓣叶呈不同程度的筛孔状。依据三尖瓣下移和瓣下结构异常的程度，产生相应的瓣膜关闭不全，有时瓣叶可相互融合引起三尖瓣狭窄，甚至闭锁。下移的瓣膜附着处将右心室分隔成两部分：房化右心室和功能右心室。前者介于下移瓣叶附着处与正常瓣环之间的部分，室壁变薄和纤维化，缺乏收缩功能，当右心房收缩时，房化右心室呈不同步收缩。后者介于下移瓣叶附着处与肺动脉瓣环之间，为容量变小、具有正常收缩功能的实质性右心室，但亦可呈继发性扩大。

该畸形约60%患者合并Ⅱ孔型房间隔缺损（ASD）或卵圆孔未闭，原发孔型ASD较少见。根据左、右心房压力情况，可产生右向左、双向或左向右分流。其他常见合并畸形依次为肺动脉瓣狭窄、二尖瓣脱垂、室间隔缺损、动脉导管未闭以及法洛四联症等。本畸形患者的房室结和希氏束多处于正常位置，约5%的患者合并异常传导通路（Kent束）产生预激综合征。

三尖瓣下移畸形的病理生理主要取决于右心室发育不全和三尖瓣关闭不全的严重程度，以及可能存在的异常房室传导束。轻者可以耐受，重者右心室向前排血缓慢则出现心力衰竭。预后在胎儿和新生儿最差，婴儿次之。儿童和成人较好。患者总数的1/3~1/2死于2岁之内，死亡的主要原因是充血性心力衰竭，低氧血症和心律失常。

三尖瓣下移畸形胚胎发育异常的机制尚有争论。许多学者认为正常三尖瓣来源于右心室内壁，在其内侧向下疏松形成空隙，结果内层与右心室内部分离而形成三尖瓣和瓣下结构，其余外侧部分成为右心室肌肉层。当右心室流入部分层不完全以及后瓣和隔瓣起源未达到三尖瓣环时则形成三尖瓣下移畸形。

1.心电图

典型的心电图示不完全性或完全性右束支传导阻滞和电轴右偏，P波高耸和V1~V4导联R波偏低，P-R间期延长；QRS波常变形，心律不齐较常见，约5%的病例可见B型预激综合征图形。

2.胸部X线检查

可见心影增大、变形，右心房明显扩大是其特征，心胸比率亦随之增大（图1）。肺血管影可减少。

图1 胸部X线片，示心影增大变形

3.超声心动图检查（图2）

图2 超声心动图四腔心切面（1）及其示意图（2）

←示下移的隔瓣；RA：右心房；LA：左心房；mv：二尖瓣；aRV：房化右心室；fRV：功能性右心室；LV：左心室；tv：三尖瓣；VS：室间隔

二维超声心动图是确诊三尖瓣下移畸形的无创且可靠的检查方法。它能清晰显示三个瓣叶的发育情况、下移程度，右房、室和房化右室腔的大小，有无合并ASD和其他心血管畸形。结合彩色多普勒血流显像，可明确三尖瓣反流的程度，ASD分流的方向等。根据超声心动图检查所见，特别是对前（主）瓣叶的发育情况的了解，有助于判断该患者是否可行瓣膜修复重建术或需行瓣膜替换术。

4.心导管检查和心血管造影

近年来，由于超声心动图检查已作为诊断三尖瓣下移畸形的有效手段和方法，心导管检查和心血管造影仅用于合并复杂心血管畸形或既往曾接受过分流手术的患者。在大多数Ebstein畸形患者，经心导管可测得其右心房压力呈中度增高，所测得的压力波形呈现明显上升的V波和走行下降的Y波，视三尖瓣关闭不全的程度而异。右心室压力多正常，但其舒张期终末压会上升。肺动脉压力正常或降低。通过导管异常径路、血氧测定和染料稀释曲线可发现并存的ASD和其分流情况。

造影剂注入右心房显示其腔径增大，并可见三尖瓣环的正常位置，在右心室的下壁处可见一凹迹，示下移的瓣膜附着处。另外可见正常房室环所示的凹迹，两凹迹之间显示房化右室的轮廓（图3）。动态造影可见造影剂随心动周期往返于三尖瓣孔、房化右室的反常运动、扩大的右房以及造影剂通过ASD或卵圆孔未闭进入左侧心腔的情况，造影剂流经肺血管较正常偏慢。

图3 心血管造影

自上肢静脉注入造影剂后，见右心房明显扩大，黑箭头示三尖瓣环处，白色箭头示下移三尖瓣附着处，二者之间示房化右室