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已收藏先天性二尖瓣畸形包括先天性二尖瓣狭窄和关闭不全及二尖瓣闭锁。由于二尖瓣闭锁常合并其他复杂畸形，且非常罕见，预后极差，本节不予叙述。先天性二尖瓣狭窄和关闭不全主要是指二尖瓣装置中的1个或几个部分的发育异常，包括瓣上、瓣环、瓣膜和瓣下结构畸形，按血流动力学分为二尖瓣狭窄和关闭不全。该病为一种少见的先天性心脏畸形。在先天性心脏病尸解资料中占0.6%，临床上占0.21%~0.42%。多数病例合并其他畸形。在二尖瓣狭窄的患者中有半数以上伴有关闭不全。1902年Fisher首先报道2例先天性二尖瓣畸形，1976年Carpentier报道了47例先天性二尖瓣畸形，进行了较详细的病理分类。根据这些病理变化进行修复或瓣膜替换手术，取得较好效果。
1.二尖瓣狭窄
按Carpentier分类主要有4种类型：①交界融合型：瓣膜交界处先天性融合，导致瓣口狭窄，瓣叶本身正常；②吊床型：瓣膜改变主要为大小瓣融合，遗有一小孔，瓣下腱索和乳头肌融合成一片，腱索缩短，乳头肌肥厚，前后乳头肌融合成“拱桥”，因此，除瓣膜狭窄外，瓣下也有阻塞；③降落伞型：瓣膜本身病变不重，阻塞主要在瓣下，腱索相互融合，附着在单一乳头肌上，融合的腱索形成筛孔状膜片，形成狭窄；④漏斗型：交界相互融合形成一小孔，腱索再融合成膜片状，分别附着在前后乳头肌上，形成漏斗状狭窄（图1）。除上述畸形外，二尖瓣狭窄还包括瓣上纤维环。主要是二尖瓣环上方有一纤维膜，中间有一孔洞。
图1 先天性二尖瓣狭窄的分型
（1）交界融合型；（2）吊床型；（3）降落伞型；（4）漏斗型
2.二尖瓣关闭不全
病理解剖上可分为三种类型（图2）：①瓣环扩大：瓣膜组织正常，关闭不全的主要原因是二尖瓣环扩大或交界增宽；②瓣膜本身的病变：主要包括大瓣或小瓣裂隙、瓣叶缺如，交界处瓣膜发育不良或缺如，瓣膜孔洞；③瓣下病变：腱索或乳头肌发育异常，发育过长或过细的腱索断裂，从而心室收缩时瓣膜脱入左房造成脱垂。乳头肌上发育过短的腱索或瓣叶直接与心室壁相连，瓣膜关闭时不能对拢。
图2 先天性二尖瓣关闭不全的分型
（1）瓣环扩大；（2）瓣膜病变；（3）瓣下病变
先天性二尖瓣畸形病例如二尖瓣病变对心功能影响较轻又不伴有其他心脏血管畸形，临床症状较迟出现，可能生存到成年期，出现症状的平均年龄为1.6岁。如在出生后1年内即呈现临床症状，则往往病情进展迅速并持续加重，约半数病例在6个月到1年内死亡，很少生存到10岁以上。因此明确诊断后应争取施行手术治疗。
