英文名称 ：laryngomalacia

喉软化症（laryngomalacia）是以吸气时声门上组织塌陷，产生吸气性喉鸣等呼吸道阻塞和呛咳误吸等吞咽困难症状的一类疾病。除婴幼儿先天性喉软化症外，还包括睡眠发作型喉软化症、迟发性吞咽困难型喉软化症、青春期喉软化症、继发性喉软化症等类型。婴幼儿先天性喉软化症是其主要和最具代表性的类型。1897年Sutherland首先发现声门上组织塌陷这一疾病特征，并以“先天性喉喘鸣”命名。由于喉喘鸣病因众多，1942年Jackson以“laryngomalacia”即喉软化症命名这一类疾病。

喉软化症病因尚未完全明确，目前有以下致病学说：

1.喉软骨软化学说

喉软化症存在声门上组织软弱塌陷，曾归因于软骨成骨不全，甚至一度常规给予补钙治疗，但研究表明患儿血钙水平与正常儿无显著差异，补钙无效，现已不主张生理需要量外的额外补充。会厌等声门上组织的软弱塌陷，可能是气流流经狭窄气道产生管壁负压吸引力的结果，而不是原因。

2.解剖学说

喉软化症存在杓突冗长、杓会厌襞短小，管状会厌等解剖形态的变异，导致气道缩窄，手术纠正解剖畸形能够扩大喉入口，解除临床症状。但先天性喉软化症多在生后2周出现临床症状，和出生时相比，喉解剖差异并不大。临床上大量患儿存在类似的喉解剖变异，但却不一定导致喉软化症症状，因此，不能单纯根据形态学变异诊断喉软化症。易塌陷和缩窄的喉三维立体形态，可能只是喉软化症发病的原因之一。

3.神经肌肉学说

支持点有：①喉软化症随年龄增长有自愈倾向，可能和神经肌肉功能的不断完善有关；②唐氏综合征等神经肌肉病的患儿，喉软化症的发病率较高，且手术疗效较差，可能与神经肌肉功能差有关；③某些神经损伤后继发性喉软化症，在原发病解除后自愈；④喉感觉功能的研究发现，喉对喷射气体的反射阈值提高；⑤还发现黏膜下神经纤维肥大等。目前，该学说认同较多，但尚未得到致病模型的证实。

4.胃食管反流等炎症学说

婴幼儿胃食管反流非常常见，达50%~100%。胃酸和胃蛋白酶等反流物会导致喉部甚至气管黏膜炎症水肿，导致气道变窄加重阻塞症状，而且会影响纤毛清除功能，影响喉感觉功能，导致呛咳误吸等吞咽障碍。另外，喉软化症呼吸道阻塞导致吸气时食管周围负压增加，加重胃食管反流。两者互为因果，相互促进。评估反流并给予抗反流治疗，有利于减少喉术后瘢痕，促进喉功能恢复。

如上所述，喉软化症病因复杂，用单一病因机制常不能完全解释，应多方面综合考量。

婴幼儿先天性喉软化症（以下简称喉软化症）是最常见的先天性喉畸形，是婴幼儿喉鸣的主要病因，约占54%~75%，目前具体发病率仍不详。大多数病例属轻中度，有自愈倾向，约10%属重度，且需要手术等干预。

喉软化症病情复杂，诊断后需要进行详细的病情评估，特别是重度病例，需要明确病情程度，排查可能伴发的第二气道病变，并且查明是否合并先天性心脏病、神经肌肉及遗传性疾病、颅面畸形、咽喉反流等，以便制定合理的治疗方案。

1.呼吸困难程度的评估

除依据三凹征等对喉阻塞进行分度外，还可以采用多导睡眠呼吸监测客观评估患儿呼吸情况，并参照2007制定《儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征诊疗指南草案（乌鲁木齐）》进行判定。

2.吞咽功能评估

可依据进食呛咳、吃奶后痰鸣音加重、反复吸入性肺炎等进行粗评。必要时采用X光下吞咽造影剂透视检查，吞入造影剂后内镜观察喉室和声门下气管情况，以评估吞咽功能。

3.胃食管反流、咽喉反流的检查

24小时pH监测是金标准。多通道腔内阻抗监测可确诊非酸反流。气管内分泌物及灌洗液测定胃蛋白酶可间接判断反流和误吸的存在。

4.生长发育及神经肌肉功能的评估

一方面，明确患儿受病情影响的程度；另一方面，结合孕产史、特殊面容、肌力改变、运动发育落后等，评估神经肌肉相关性疾病存在的可能性，必要时进行遗传代谢及基因检查。如脑发育不良、缺血缺氧性脑病、21三体综合征、Robin综合征等。

5.全气道评估

第二气道病变伴发率高达25%~58%，这些伴发病会加重病情，增加治疗难度，影响愈后。包括：梨状孔狭窄，鼻泪管囊肿，后鼻孔闭锁，鼻咽部肿物，小下颌，舌后坠及咽软化，咽及喉部囊肿，喉麻痹，喉蹼，喉裂，声门下狭窄，声门下血管瘤，气管、支气管软化，完整气管环畸形，气管食管瘘，支气管肺发育不良，大血管走行异常压迫气道（如主动脉骑跨、肺动脉袖带、无名动脉压迫等），气道外占位病变压迫喉及气管等。除采用鼻咽喉内镜和支气管镜检查外，还可行颈胸部增强CT检查、增强MRI等影像学检查鉴别。

6.心脏超声

排查先天性心脏病。