英文名称 ：congenital malformation of middle ear

鼓室和咽鼓管由第1咽囊发育而来，鼓室起源于第1鳃沟，一般认为锤骨和砧骨来自第1鳃弓，镫骨来自第2鳃弓。Strickland等报告，锤骨头、颈和砧骨体来自第1鳃弓，锤骨柄、砧骨长突来自第2鳃弓，而镫骨足板和环状韧带来自原始的迷路软骨。

先天性中耳畸形（congenital malformation of middle ear）常常合并外耳的畸形，但是也可能单独存在，即单纯中耳畸形；也可合并内耳畸形。先天性中耳畸形包括鼓室、听小骨、咽鼓管、面神经和耳内肌等畸形。这些畸形可以单独发生，也可能有某些畸形同时出现；其中以鼓室畸形和在颞骨行程中的面神经畸形较为多见（图1）。

图1 先天性中耳畸形举例

（1）砧骨长突、镫骨肌、锥隆起缺如，镫骨只有底板，可活动，两窗正常（2）砧骨长突发育不全，镫骨缺如，前庭窗及窗龛缺如，面神经鼓室部向下移位至前庭窗与蜗窗之间（3）镫骨、镫骨肌、锥隆起、前庭窗缺如，砧骨长突末端与鼓室后上壁之间有索状物相连，面神经鼓室部向下移位（4）镫骨、镫骨肌、锥隆起、前庭窗、蜗窗缺如，鼓岬膨隆呈半球状（骨迷路发育异常）（5）镫骨肌、锥隆起、蜗窗缺如，镫骨细小瘦长，位于裂隙状前庭窗龛内，能活动，上鼓室内壁骨质隆起，鼓岬呈半球形膨隆（6）前庭窗及窗龛缺如，镫骨为一小柱，固定于平坦的前庭部骨壁上（7）面神经管鼓室部前1／3呈半球形，压迫镫骨前脚及底板（8）砧骨长突远端由软纤维组织构成（9）无鼓室（10）锤骨、砧骨融合成块，合并外耳道骨段闭锁（11）面神经管缺损（12）砧镫关节分离，镫骨脚缺如（13）环韧带缺如，砧镫关节分离，镫骨底板固定（14）砧镫关节分离（15）砧骨与上鼓室外侧壁有骨桥连接，砧镫关节分离（16）砧镫关节分离，镫骨后脚与面神经管有棒状骨连接（17）纵行膜‐骨隔将鼓室隔成内、外两腔，畸形的听骨在外腔，两窗在内腔（18）左耳面神经鼓室部无骨管，面神经极粗，分成两束，压在镫骨底板上

一、鼓室畸形

外耳道闭锁者，大都合并鼓膜缺失，或仅有少量遗迹性结缔组织；外耳道狭窄常合并小鼓膜；鼓膜先天性囊肿则罕见。除鼓膜外，鼓室其他各壁较常见的畸形为先天性骨质缺裂，如天盖或鼓室底部的先天性缺失，可合并硬脑膜下垂或颈静脉球向鼓室内突出；鼓室内壁的前庭窗或（和）蜗窗狭窄、闭锁、无窗等，而窗裂则少见。颞骨发育不全时，鼓室的长度和宽度也会出现不同的改变，鼓室变小，鼓室不再分为上、中、下三部，鼓室完全缺失却很少见；此外还可出现Korne隔：鼓室被纵行或横行的骨‐膜性隔板分为内、外或上、下两室，纵行分隔者，畸形的听骨可居外室，两窗位于内室。

二、听小骨畸形

在听小骨畸形中，三个听骨均未发育的很罕见，而单个听骨或两个听骨畸形的较多见。合并外耳道闭锁者，以锤砧骨骨性融合并与闭锁板固定最为常见，其次是砧骨长脚、豆状突畸形，砧镫关节中断或被一个纤维带所代替，锤骨柄缺失或弯曲，锤砧关节中断，锤骨头有骨索固定于上鼓室，锤骨柄和鼓沟间骨桥形成，砧骨体和相邻的骨壁或砧骨窝固定等。镫骨的畸形有头部断裂或缺失，足弓增粗，两弓融合，足板固定，足板裂孔，环状韧带缺失，镫骨上结构完全缺失等。在单纯的中耳畸形中，镫骨和前庭窗的畸形较常见。

三、面神经畸形

颞骨发育不全时，常合并面神经畸形，中耳畸形较重时，合并面神经畸形的机会亦较多，但中耳畸形的严重程度并不和面神经畸形的严重程度相关。常见的面神经畸形有骨管全部或部分缺裂，多发生于鼓室段，面神经可从裂孔中疝出，甚者，裸露的面神经可覆盖于前庭窗上，表面仅有薄层黏膜覆盖；面神经骨管狭窄时可合并先天性不全面瘫。面神经行程亦可发生异常，如鼓室段向下移位，或呈球形，压迫于镫骨前脚；锥曲段向后上延长、移位，在鼓室段和乳突之间形成锐角；锥曲向前下移位时，可遮盖前庭窗；垂直段可向前移位。此外，面神经还可形成异常的分支，如鼓室段可分为两支，一支位置正常，另一穿行于鼓岬上；垂直段也可分为两支或数支；也有面神经骨管行程正常，而面神经深藏于鼓岬上的另一骨管中；鼓索小管亦可出现高位或低位异常。面神经入中耳前之主干亦可有发育不全等畸形，但不多见。

四、咽鼓管畸形

严重的外耳道畸形常合并咽鼓管畸形，如全程闭锁，狭窄或软骨段畸形，圆枕低平，咽口闭锁或鼓口骨质异常增生，以及先天性憩室、小息肉，水平移位等。

1.全面的体格检查 由于外、中耳畸形常合并其他部位、特别是颌面部畸形，因此不应忽略全面的体格检查，如上、下颌骨，毛发及发际，眼，脊柱，手 (足)指 (趾)，心血管等，若有畸形，应详细记载，必要时进一步作有关的专科检查。

2.听力学检查 婴幼儿作电反应测听，能够配合检查的儿童可作纯音听力检测。由于三个听小骨和两窗不同的畸形可引起不同程度和不同类型的听力障碍，目前有不少关于中耳畸形的分类，分析它们与听力损失的关系，以达到在术前对畸形的种类做出预测的目的。但意见尚未统一。

3.颞骨高分辨率薄层CT，必要时MRI扫描取轴位和冠状位，必要时结合三维重建，了解外耳道是否完全闭锁，若为后者，则观察外耳道区为致密骨或气化骨，鼓室的位置及大小，听骨链发育状况，面神经有无畸形，乳突气化及鼓室充气情况。如鼓室由均匀一致的阴影所充满，乳突为无任何气房的松质骨，说明咽鼓管可能有严重畸形。还应注意内耳和内耳道、听神经有无畸形等。