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基本信息
英文名称 ：phenylketouria
中文别名 ：苯丙氨酸羟化酶缺乏症
作者
方洪元;齐蔓莉;邢卫斌;张秉新
英文缩写
PKU
概述
苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是由于苯丙氨酸羟化酶（Phenyalanine Hydroxylase，PAH）缺乏引起血苯丙氨酸浓度增高，并引起一系列临床症状的常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症是高苯丙氨酸血症的主要类型。
病因学
PAH基因突变导致PAH活性降低或缺乏是PKU的主要病因。苯丙氨酸（Phenylalanine，Phe）是人体必需氨基酸，其代谢所需的苯丙氨酸羟化酶（PAH）活性降低或缺乏，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，酪氨酸及其他正常代谢产物合成减少，血液中Phe含量增加。Phe增高影响患儿的中枢神经系统发育，导致智力发育落后，并出现小头畸形、抽搐等神经系统症状。体内高浓度的Phe及其异常代谢产物抑制酪氨酸酶活性，可使黑色素合成减少，临床出现皮肤和毛发色浅。高浓度的Phe刺激苯丙氨酸转氨酶，导致次要代谢途径增强，生成苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸，并从尿中大量排出，苯乳酸使患儿的尿液具有特殊的鼠尿臭味。
流行病学
PKU发病率在不同种族和地区有差异。爱尔兰约为1/4500，北欧、东亚约为1/10 000，日本约为1/143 000。我国平均发病率为1/11 800。
临床表现
此内容为收费内容
诊断
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治疗
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遗传咨询与产前诊断
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传方式。患者的父母携带一个致病变异，无临床症状。每个患者的同胞有25%的概率患病，50%概率是无症状的携带者，25%概率为正常个体。患者与正常人婚配其后代是携带一个致病性变异的携带者。
对有本病家族史的夫妇及先证者可进行基因突变检测，明确患者基因突变后，胎儿应进行产前诊断。
预后
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来源
中国第一批罕见病目录释义,第1版,978-7-117-27579-8,2018.10
