收藏
已收藏
基本信息
英文名称 ：Hartnup disease
作者
方洪元;齐蔓莉;邢卫斌;张秉新
概述
H病是一种色氨酸过氧化物酶先天缺乏而使氨基酸代谢失常，SLC6A19基因发生突变，为染色体隐性遗传性疾病。色氨酸无法代谢为烟酸而引起糙皮病样皮疹，并有氨基酸尿及尿蓝母尿（indicanuria），还有间歇发作的暂时性小脑共济失调。
临床表现
此内容为收费内容
治疗
此内容为收费内容
来源
朱德生皮肤病学,第5版,978-7-117-29665-6,2020.12
