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基本信息
英文名称 ：X-linked ichthyosis
中文别名 ：类固醇硫酸酯酶缺乏症
作者
方洪元;齐蔓莉;邢卫斌;张秉新
英文别名
steriod sulfatase deficiency
概述
本病较少见，由女性携带者遗传给下一代，呈X-连锁隐性遗传模式，因此几乎全部见于男性。90%的患者在位于染色体 Xp22.31上的类固醇硫酸酯酶基因完全缺失，导致类固醇硫酸酯酶活性减弱或完全丧失，10%的患者由失活突变引起。因此，本病又称为类固醇硫酸酯酶缺乏症（steroid sulfatase deficiency）。在男性新生儿的发病率为1/9 500~1/2 000。
病因学
性连锁鱼鳞病由X染色体隐性基因遗传，因而一般只发生于男性，女性为携带者。已证实90%的患者类固醇硫酸酯酶基因结构完全缺失，其余的10%表现为部分缺失和点突变。荧光原位杂交、Southern印迹和PCR分析有助于检测确切的遗传缺陷。
患者成纤维细胞、白细胞及角质形成细胞中缺乏类固醇硫酸酯酶，使角质层细胞紧密结合，影响其正常脱落形成鳞屑。如果发生于纯合子状态的女性，症状就不明显，仅皮肤干燥及腿部有些鳞屑而已。
组织病理
有角化过度或角化不全，可见到毛囊角化过度，颗粒层正常或稍增厚，有时可有3~4层，棘细胞层略肥厚，表皮突显著，血管周围有轻度的淋巴细胞浸润，这和寻常鱼鳞病不同。电子显微镜检查可见角质蛋白颗粒增大，数目增加。在角质层仍存在桥粒，细胞含有大量黑素小体。
症状
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治疗
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来源
朱德生皮肤病学,第5版,978-7-117-29665-6,2020.12
