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基本信息
英文名称 ：ectodermal dysplasia
作者
方洪元;齐蔓莉;邢卫斌;张秉新
英文缩写
ED
概述
外胚层发育不良（ectodermal dysplasia，ED）是一组外胚层来源组织发育不良的先天性疾病，受累器官包括头发、牙齿、甲、黏液腺、汗腺及皮脂腺等。常见类型为少汗型外胚层发育不良、有汗型外胚层发育不良和外胚层发育不良综合征等。外胚层发育不良综合征通常伴有非外胚层来源的组织受累，如局灶性真皮发育不良、睑缘粘连-外胚层发育不良-唇腭裂综合征等。
病因
1.少汗型外胚层发育不良
常染色体显性、常染色体隐性及X连锁隐性遗传，其中以X连锁隐性遗传最常见，由EDA基因突变引起；常染色体显性和常染色体隐性模式的相关基因有EDAR和EDARADD。
2.有汗性外胚层发育不良
常染色体显性遗传，主要由编码连接蛋白30的GJB6基因突变引起。
3.Goltz综合征
X连锁显性遗传。致病基因为PORCN。多累及女性（约90%），男婴通常会流产或死胎，个别存活下来的为镶嵌突变所致。
临床表现
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治疗
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来源
诸福棠实用儿科学：全两册,第9版,978-7-117-32904-0,2022.04
