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基本信息
英文名称 ：Jak3 deficiency
作者
赵晓东
概述
Jak3缺陷（Jak3 deficiency）系由 Jak3基因缺陷导致的常染色体隐性遗传SCID，具有与X-SCID类似的临床和免疫学表型，但为常染色体遗传，发病率远较X-SCID低，约占SCID的10%。JAK3缺陷的患儿临床表现为反复细菌或病毒感染，外周血T细胞及NK细胞严重减少，B细胞数量正常或稍减少但存在功能障碍。
病因及发病机制
Jak3缺陷由Jak3基因突变所致。JAK3是一种非受体酪氨酸激酶，主要表达于造血干细胞，与 IL-2、IL-4、IL-7、IL-9、IL-15 的共同受体共同γ链（γc）相结合，对信号从 γc至转录激活家族（STATs）的传导尤为重要，影响免疫细胞发育与活性。JAK3突变所致常染色体隐性遗传的SCID患儿缺乏T细胞及NK细胞，B细胞数量正常，但存在功能障碍。故血清免疫球蛋白水平也明显降低。
临床表现
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诊断
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治疗
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来源
诸福棠实用儿科学：全两册,第9版,978-7-117-32904-0,2022.04
