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已收藏英文名称 ：familial adenomatous polyposis
家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis，FAP）比较少见，是一种常染色体显性遗传病，有明显的家族遗传倾向，该病的结肠息肉病近乎完全外显，单结肠外表现的外显程度不同。该病特征为存在多个结直肠腺瘤性息肉（通常多于100个），主要致病基因为位于5q21-q22的APC基因，是一种肿瘤抑制基因，当其突变后可致病。一般见于年长儿。此病发生恶性变的倾向很高，且随年龄的增长而增加，至40岁时，几乎所有的FAP患儿均会发生癌变。25%的FAP病例是由新的或新生APC基因突变所致，此类患者没有FAP家族史。
息肉主要分布于直肠和结肠，多见于一段结肠内，有时涉及全部结肠，甚至到回肠末端，但直肠受累者占90%。开始发病时息肉数目可不多，逐渐发展成全结肠分布的100个以上至数千个密集的息肉，遮盖黏膜。息肉大小不等，0.5cm或针尖米粒大小，大部分无蒂，长大后可以有蒂，多数基底宽广。严重者几乎直肠壁上无正常黏膜。息肉的组织结构为腺瘤性，与单发腺瘤结构相同。
加德纳综合征（Gardner syndrome）是FAP中的一种较罕见综合征，伴有结肠外病变，其病理和临床表现均具有FAP的特点，不同的是本病除结肠多发腺瘤外，有骨瘤及各种软组织肿瘤等肠外表现。其发病情况估计每15 000左右新生儿中有1例。
加德纳综合征的结肠外表现已超过当年Gardner报告的三大症状，迄今为止已报道过的有如下几类：①骨瘤：多发生于颅骨及下颌骨，亦可见于长骨，往往多发；②软组织病变：如表皮样囊肿、皮肤纤维瘤、多发硬纤维瘤等，表皮样囊肿通常在背、颈、躯干部发生，常被误诊为皮脂样囊肿，皮肤纤维瘤常出现于头皮、肩、臂和背部，多发硬纤维瘤发生于腹壁或腹腔内可导致肠道、尿道及血管的梗阻；③牙齿异常：如牙瘤、齿囊肿、多生牙、阻生牙等；④先天性视网膜色素细胞肥大造成视网膜色素斑，此表现被视为Gardner综合征的早期临床征象；⑤结肠以外其他胃肠道的息肉，常发生于十二指肠乳头周围，亦可发生于胃，小肠较少见。十二指肠息肉多为腺瘤，可癌变，胃内息肉多为增生性息肉，癌变机会少。
加德纳综合征的结肠腺瘤通常在20岁以内出现，但8个月至72岁均有发生。通常腺瘤出现后10年内不产生症状，一旦出现腹泻、血便、腹痛等症状则多有癌变，不治疗的病例至55岁100%恶变。因此确定危险人群并对其进行定期检查非常重要。加德纳综合征的治疗和随访同FAP。
特科特综合征（Turcot syndrome）又称神经胶质瘤-息肉综合征，是属于家族性结肠腺瘤性息肉病同一范畴的疾病，为常染色体隐性遗传，其特征是除了结肠100枚以上的腺瘤外，还有中枢神经系统恶性肿瘤，包括神经胶质瘤或髓母细胞瘤。多于青少年发病，癌变出现亦较FAP早。
