冠状动脉（冠脉）畸形并非是一种少见病变。近年来，随着冠脉造影及CT血管造影的广泛应用，解剖变异与畸形的检出率为0.5%～1.5%，由于临床表现缺乏特异性，常常容易漏诊。2000年欧洲心胸外科协会和先天性心脏病外科数据库委员会按解剖结构将冠脉畸形分为7类：①冠状动脉起源于肺动脉；②冠状动脉起源于主动脉；③冠状动脉间异常吻合；④冠状动脉瘘；⑤先天性冠状动脉闭锁；⑥先天性冠状动脉狭窄；⑦冠状动脉瘤。

冠状动脉畸形多数是因妊娠早期包括宫内感染、化学因素（放射线、药物）等环境因素和遗传因素相关作用所致的发育异常。

冠状动脉畸形在冠状动脉造影患者中的检出率为0. 64%～5. 6%^{［24～26］}。Namgung等^［27］对2005年至2011年8864例应用冠状动脉电子计算机断层扫描( CT)的患者进行回顾性研究发现，在这8864例患者中，其中103例(检出率1. 16%)存在冠状动脉畸形，这其中90例(检出率87. 4%)患者为起源、走行及终止位置的畸形，13例(检出率12. 6%)为冠状动脉瘘。最常见的冠状动脉畸形为冠状动脉起源于对侧冠状窦，这其中最常见类型的为右冠状动脉起源于左冠窦( 39. 8%)，左冠状动脉起源于右冠窦( 4. 9%)。起源于对侧冠状窦是冠状动脉畸形所致心脏性猝死最常见的原因。我国的流行病学调查显示，起源于对侧冠状窦的发病率与国外相似。吴瑛等^［28］回顾性研究分析了我国成年冠状动脉造影资料发现，22 636例冠状动脉造影中检出冠状动脉开口起源异常234例，总检出率为1. 03%，其中右冠状动脉起源异常为58. 97%，为冠状动脉起源异常中最为常见类型;左冠状动脉起源异常为38. 03%;左、右冠状动脉开口起源均异常为0. 43%;单一冠状动脉为2. 57%。沈东等^［29］研究48 158例行冠状动脉造影患者发现冠状动脉起源异常为439例，检出率为0. 91%，其中右冠状动脉开口于左冠窦占41. 5%( 182/439)，这种开口异常较容易引起心肌缺血，严重时可致心肌梗死甚至猝死。张永庚等^［30］对3903例应用双源螺旋CT行冠状动脉检查的患者研究发现冠状动脉起源异常42例，检出率1. 08%，其中右冠状动脉异常起源26例，分别起源于左冠窦( 17 例)，无冠窦( 3例)及高位开口于右冠窦上方( 6例)。然而冠状动脉畸形在普通人群中的实际发生率并不清楚，相对于冠状动脉造影患者，普通人群中的发生率应该更低。Alexander等^［31］在对18 950例尸检病例进行研究发现，只有54例出现冠状动脉畸形，发生率为0. 3%。Davis等^{［32，33］}对13 500名造影患者进行研究发现，75名患者有冠状动脉畸形，男性发生率高于女性(男54例，女21例)，检出率为0. 5%，其中回旋支起源异常最多见，共24例(占32. 0%)，其次为左、右冠动脉均开口于左冠窦。然而在怀疑心肌缺血的患者中，冠状动脉造影发现冠状动脉畸形者女性高于男性( 7. 6%比4. 8%)。Yamanaka等^［34］对126 595名患者进行的一项更大规模的调查发现，冠状动脉畸形的发生率为1. 3%，其中1461例( 87%)为冠状动脉起源和分布异常; 225例( 13%)为冠状动脉瘘，按照是否会导致恶性临床事件将冠状动脉畸形分为:临床潜在风险和良性畸形，其中最常见的冠状动脉畸形为前降支和回旋支独立开口于左冠窦。Kardos^［35］对此进行的调查研究也得出了相似的结果( 1. 34%)，冠状动脉畸形中95. 2%为冠状动脉起源和走行异常，4. 8%为冠状动脉瘘。其中前降支和回旋支独立开口于左冠窦为52. 42%，而Velican等^［36］研究发现这种独立开口的发生率只有3%。与欧美研究不同的是，中国人冠状动脉开口起源异常中主要为右冠状动脉起源异常，最常见的类型为右冠状动脉开口于左冠窦。冠状动脉畸形在普通人群中的发生率和发生类型的不同可能是研究本身所造成的偏倚，或者不同研究的样本量存在差异。此外，还与研究对象的地域分布和基因差异有关。

目前关于冠状动脉畸形的分类仍无统一标准，在不同文献中对其定义都有多种论述。应用正态分布(高斯分布)对正常值进行定义，如果一个变量在正常人群中的发生概率小于1%即定义为畸形，一般把“正常”定义为在未经选择的病例中，99%以上通常共有的情况。所以如果冠状动脉异常的发生率小于1%，即认为冠状动脉畸形。各支冠状动脉均走行于心肌表面心包脂肪层内，心肌的血液供应是通过冠状动脉循环完成，主动脉根部的左、右冠状动脉，经小动脉、毛细血管、小静脉最后经冠状静脉窦或心前静脉进入右心房，若发现冠状动脉主要分支起源、走行及终止位置有异于上述情况，均视为畸形。在定义冠状动脉畸形时，必须考虑以下因素:开口(包括数目、部位、大小、开口的角度)、血管大小、血管走行(肌桥、中间过程及小动脉等)以及终止位置。2000年欧洲心胸外科协会( EACTS)和先天性心脏病外科委员会将冠状动脉畸形分为七类:冠状动脉肺动脉起源异常、冠状动脉主动脉起源异常、先天性左冠状动脉主干闭锁、冠状动脉瘘、冠状动脉异常沟通、冠状动脉瘤和先天性冠状动脉狭窄。Angelini等将冠状动脉异常分为冠状动脉起源及走行异常、冠状动脉内部结构异常、终止异常及血管吻合异常。根据Angelini等的论述，正常的冠状动脉具有以下解剖学特征(表1)。Rigatelli等根据可能产生的潜在临床风险将冠状动脉畸形分为四类(表2)。

表1正常人冠状动脉解剖学特征

引自：冠心病:左主干病变血运重建策略.第1版.ISBN:978-7-117-20441-5.主编:柳景华 吕树铮

表2根据临床预后对冠状动脉分型

^*: Lipton分型^［23］

引自：冠心病:左主干病变血运重建策略.第1版.ISBN:978-7-117-20441-5.主编:柳景华 吕树铮

1.体格检查

冠状动脉瘘患儿心前区可闻及连续性杂音或收缩期和舒张期双期杂音，舒张期更响亮。杂音通常在瘘口入口处最响：瘘口在右房者，胸骨右缘第二肋间最响；瘘口在肺动脉者，胸骨左缘第二肋间最响；瘘口在左心室者，心尖处最响。部分冠脉异常起源患儿可因二尖瓣关闭不全而出现全收缩期杂音。伴有先心病者出现心内或大血管畸形的相应杂音。

2.心电图多数正常，部分可有心室肥大、心肌缺损、心肌梗死等非特异性表现。左冠状动脉异常起源于肺动脉，心电图常有前侧壁心肌缺血及心肌梗死表现，即Ⅰ、aVL导联ST段压低、T波倒置和深宽Q波、左室肥厚、电轴左偏。

3.胸部X线无特异性改变，部分有肺血增多、心影增大。

4.超声心动图常为首选检测方法，可探查冠脉分支数目、开口部位，对于冠状动脉瘘者可显示瘘口位置和类型。先心病者可检出畸形类型，如法洛四联症伴冠脉畸形。

5.计算机断层扫描（CT）和磁共振成像（MRI）对诊断有一定的局限性，但64层螺旋CT和CT血管造影作为一种无创、价廉、可复性强的检查冠脉病变的影像学新方法，已在一定程度上取代了传统冠脉造影，能够准确判断畸形血管的起源、走向、终止部位及血管腔内病变情况，可以形象地显示冠脉与周围结构的关系，对于诊断冠脉畸形，指导进一步治疗有较大价值。

6.冠状动脉造影可显示冠脉起源、走向、引流部位、瘘口大小、冠脉分支与分布情况等，目前仍然是诊断的主要标准。