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基本信息
英文名称 ：congenital sucrase-isomaltase deficiency
作者
顾学范
英文缩写
MIM
概述
先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症（congenital sucrase-isomaltase deficiency）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，发病率不详。
病因与发病机制
小肠黏膜刷状缘先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏，导致患者食用的蔗糖或麦芽糖无法吸收，肠道细菌将这些双糖发酵，产生乳酸等有机酸及二氧化碳和氮气，未吸收的双糖还使肠腔内渗透压增高，肠道水分吸收减少，引起腹胀肠鸣及腹泻。婴儿可有严重腹泻，成年人可仅有胃部不适。
临床表现
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诊断
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治疗
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来源
从病例开始学习遗传代谢病,第1版,978-7-117-27577-4,2018.10
