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顾学范
概述
葡萄糖-半乳糖吸收不良症是由于小肠黏膜上皮细胞膜上表达的钠/糖转运体家族5基因缺陷所造成，临床罕见。
发病机制
食物中的糖在小肠双糖酶的作用下，生成葡萄糖和半乳糖，这两种单糖的吸收必须通过刷状缘上皮细胞膜上的钠/糖转运体蛋白将葡萄糖和半乳糖吸收进入肠上皮细胞，然后再将其转运进入血液循环。该转运体的缺陷可导致葡萄糖/半乳糖吸收不良症，也有报道可引起部分性肾性糖尿病。
遗传学
为常染色体隐性遗传病。致病基因为SLC5A1，定位于染色体22q12.3，属于可溶性钠/糖转运体家族，已发现50多种不同基因突变类型。
临床表现
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实验室检查
1.葡萄糖、半乳糖或乳糖口服耐量试验。
2.SLC5A1基因突变检测。
治疗
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来源
福棠实用儿科学（上、下册）,第7版,978-7-117-05093-4
诸福棠实用儿科学（上、下册）,第7版,978-7-117-05093-7,2002.12
