收藏
已收藏
基本信息
中文别名 ：Pompe病;蓬佩病
作者
顾学范
英文缩写
GSDⅡ
概述
糖原贮积症Ⅱ型（glycogen storage disease type Ⅱ）也称为Pompe病（蓬佩病），是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。
病因学
由编码酸性α-葡糖苷酶（acid alpha-glucosidase，GAA）（又称为酸性麦芽糖酶）的GAA基因变异所致，引起进行性肌病及心肌病。GAA基因位于染色体17q25.3，含20个外显子，长约18kb。GAA基因变异导致溶酶体内酸性α-葡糖苷酶活性缺乏，溶酶体内糖原不能被降解，沉积在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞内，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害。GAA基因变异存在种族差异，不同组合的致病性变异可能导致酶活性残余不同，导致疾病个体差异。早发型婴儿患者常见无义变异，酸性α-葡糖苷酶活性几乎完全缺乏。
临床表现
此内容为收费内容
诊断
此内容为收费内容
治疗与预后
此内容为收费内容
来源
诸福棠实用儿科学：全两册,第9版,978-7-117-32904-0,2022.04
