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基本信息
英文名称 ：glycogen storage disease type Ⅴ
中文别名 ：McArdle病
作者
顾学范
英文缩写
GSDⅤ
概述
糖原贮积症Ⅴ型（glycogen storage disease type Ⅴ，GSDⅤ）又称McArdle病，为常染色体隐性遗传病，发病率约 1/100 000。
病因学
由于肌磷酸化酶（myophosphorylase）缺陷导致糖原累积。编码肌磷酸化酶的PYGM基因位于11q13.1，包含20个外显子，已发现多种基因变异类型。磷酸化酶分布于骨骼肌、肝脏、肾脏等多个组织，但糖原贮积症Ⅴ型患儿只有骨骼肌内磷酸化酶缺乏，造成糖原在肌纤维内沉积，糖原降解障碍，ATP生成不足。
临床表现
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诊断
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治疗与预后
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来源
诸福棠实用儿科学：全两册,第9版,978-7-117-32904-0,2022.04
