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基本信息
英文名称 ：glycogen storage disease type Ⅶ
中文别名 ：Tarui病
作者
顾学范
英文缩写
GSDⅦ
概述
糖原贮积症Ⅶ型（glycogen storage disease type Ⅶ，GSDⅦ）又称Tarui病，为常染色体隐性遗传性代谢性肌病。
病因学
由于磷酸果糖激酶（phosphofructokinase，PFK）缺陷导致的遗传代谢病。磷酸果糖激酶由三个不同基因编码的同工酶亚单位组成，分别为肌磷酸果糖激酶、肝磷酸果糖激酶和血小板磷酸果糖激酶，不同的同工酶亚单位在不同的组织中表达。骨骼肌中仅有肌磷酸果糖激酶表达，由位于12q13.11的PFKM基因编码，基因变异造成肌肉中磷酸果糖激酶活性明显降低，红细胞酶活性部分降低，导致糖原贮积症。
临床表现
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辅助检查
实验室检查血清CPK、血尿酸可增高。血清中胆红素增高、网织红细胞增多。前臂缺血运动试验静脉血乳酸不增高。肌电图为肌源性损害。肌肉活检为肌纤维粗细不均，肌纤维膜下糖原累积、PAS阳性物质累积。组织化学测定发现有磷酸果糖激酶减少。
诊断
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治疗
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来源
神经肌肉疾病的临床与病理,第1版,978-7-117-09170-1,2007.11
诸福棠实用儿科学：全两册,第9版,978-7-117-32904-0,2022.04
