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已收藏英文名称 ：glycogen storage disease type Ⅸ
中文别名 ：磷酸化酶激酶缺乏症;磷酸化酶激酶b缺乏症
糖原累积病Ⅸ型（glycogen storage disease type Ⅸ，GSD type Ⅸ，MIM 300798），也称磷酸化酶激酶缺乏症（phosphorylase kinase deficiency，PhK）或磷酸化酶激酶b缺乏症（phosphorylase b kinase deficiency），是由于糖原磷酸化酶激酶（phosphorylase kinase，PhK）缺陷所致的一组糖原累积性疾病。临床上此型疾病主要包括以肝脏受累为主的肝脏磷酸化酶激酶缺乏症和以肌肉受累为主的肌肉磷酸化酶激酶缺乏症。磷酸化酶激酶由α、β、γ和 δ四个亚单位构成，根据其组织中表达程度不同至今已发现有8个基因与疾病有关，其中研究较明确的致病基因包括导致肝脏磷酸化酶激酶缺乏症的PHKA2、PHKG2、PHKB和导致肌肉磷酸化酶激酶缺乏症的PHKA1。
国内没有相关研究。国外文献报道肝脏PhK缺乏症的总发病率1︰100 000，占所有糖原累积症的25%。
磷酸化酶激酶由α、β、γ和 δ四个亚单位组成，α、β和δ亚单位共同调节γ亚单位上具有催化活性的功能部位。α亚单位包括肌肉和肝脏2个异构体，其中肝脏异构体是由PHKA2基因编码（突变可致最常见的X连锁遗传性肝脏PhK缺乏症），肌肉异构体是由PHKA1基因编码（突变可致罕见的X连锁遗传性肌肉PhK缺乏症）。β亚单位同样有肌肉和肝脏2个异构体，均由PHKB基因编码（突变可致常染色体隐性遗传性肝脏和肌肉PhK缺乏症）。γ亚单位仅有肝脏异构体，由PHKG2基因编码。δ亚单位是一种钙调节蛋白，可以由CALM1、CALM2和CALM3基因编码。
当PHKA2和PHKG2基因突变致肝脏PhK缺陷时，肝糖原不能被分解，一方面在肝脏中累积致肝大和肝功能损害，另一方面导致空腹血糖降低。而当PHKB基因突变所致肝脏和肌肉中PhK缺陷时，也以肝脏受累为主要表现，肌肉受累表现很轻或没有。
肝脏磷酸化酶激酶缺乏症目前已明确主要致病基因有三个，其中PHKA2基因突变导致α亚单位异常为X连锁遗传性PhK缺乏症，在临床上最常见。PHKB和PHKG2基因突变导致β和γ亚单位异常的PhK缺乏症则为常染色体隐性遗传。
PHKA2基因定位于Xp22.2-p22.1，全长91.3kb，含33个外显子，1235个氨基酸。至今已报道的突变超过76种，其中以错义突变为主（62个），其他类型的突变包括无义突变，剪切突变等。
PHKB基因定位于16q12-q13，全长239kb，含31个外显子，1093个氨基酸。至今已报道的突变超过98种，其中86种为错义突变，另有无义突变、剪切突变和移码突变等。
PHKG2基因定位于16p12.1-p11.2，全长9kb，含10个外显子，5532个碱基，406个氨基酸。至今已报道的突变超过36种，其中错义突变33种，另有无义突变、剪切突变和移码突变。
生化检查提示转氨酶升高，可有空腹低血糖伴酮体增加，血尿酸和乳酸常在正常范围。腹部B超可见不同程度的肝脏增大，偶见肝硬化和肝腺瘤。肝脏穿刺病理检查可见糖原含量明显增加、纤维化和轻度炎性改变。
大多数患者肝脏、红细胞和白细胞中磷酸化酶激酶活性明显降低。少数患者外周血红细胞和白细胞中磷酸化酶激酶活性在正常范围或高于正常范围，而肝脏磷酸化酶激酶活性明显减低。值得注意的是，关于磷酸化酶激酶活性测定的结果有假阳性和假阴性的可能性，最好进行基因突变分析明确诊断。PHKB基因突变还可同时导致肌肉磷酸化酶激酶活性明显降低。
已有一个患者的家庭，如果通过基因突变分析发现致病突变，则可以通过绒毛穿刺或羊水穿刺提供产前诊断，避免第二个患者出生。
