收藏
已收藏英文名称 ：familial hyperbetalipoproteinemia
家族性高脂蛋白血症或家族性高胆固醇血症是儿童时期高脂蛋白血症最常见的类型，为常染色体显性遗传。
患者以血液低密度脂蛋白(LDL)浓度明显增高为特点，发病机制是患者细胞膜上的低密度脂蛋白受体(Low density lipoprotein receptor，LDLR)基因突变，使LDLR数目减少或缺如，影响LDLR与LDL的结合，造成血浆胆固醇浓度增高并过多淤积在组织内。人类LDLR基因位于19q13.2-13.3，长度45kb，18个外显子和17个内含子。目前世界范围内已发现有400多种LDLR基因突变，北京大学人民医院检出了外显子13发生Ala606→Thr纯合子突变，即编码LDLR第606位的丙氨酸被一个苏氨酸替换的患者，为中国大陆首次报道。
在欧美等国杂合子的患病率约为1/500，纯合子为1/百万。本病多有明显的家族史，父或母中至少1人有高胆固醇血症，父母系中有的成员于50岁前死于心肌梗死。纯合子的症状较重，多以黄色瘤为最早发现的症状，多见于眼睑、肌腱，尤以跟腱为多见，皮下黄色瘤可见于肘、膝和臀部。角膜老人环亦较多见，30岁以前可出现冠状动脉硬化心血管病，发展很快。杂合子患者在动脉硬化出现前可无其他症状，多在筛查中发现。
家族性载脂蛋白 B100缺陷(familial defective apolipoprotein B100，FDB):发病率在欧洲和北美洲大约为1/700，FDB最常见的基因突变在编码3500的精氨酸被谷酰胺酸替代。临床表现和治疗与杂合子高脂蛋白血症相同，实验室检查LDL增高，甘油三酯浓度正常。
总胆固醇高，儿童时期任何年龄胆固醇高于240mg/dl即不正常，纯合子患者多可高达500mg/dl以上，甚至高至1200mg/dl。脐血即可有胆固醇增高，北京儿童医院1例11个月患儿胆固醇高达637mg/dl，甘油三酯正常，磷脂轻度增高，电泳分析显示低密度脂蛋白增多。
