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高脂蛋白血症Ⅲ型
基本信息

英文名称 :hyperbetalipoproteinemia

中文别名 :宽β疾病;β‐脂蛋白不良血症

作者
倪桂臣;胡亚美
概述

血清胆固醇及三酰甘油常增加,电泳检查有宽带β-脂蛋白(宽β-脂蛋白血症,broad-betalipoproteinemia),β-脂蛋白也高。本型常在成年时期发生,可能为多基因遗传。患有其他先天性脂蛋白代谢缺陷或甲状腺功能减退、糖尿病等代谢性疾病可诱发此病。有线型掌跖黄瘤、关节处结节黄瘤及腱黄瘤等各种黄瘤、老年斑,局部缺血性心肌病、周围血管疾病。血浆常呈混浊状态,电泳可见宽带β-脂蛋白。氯贝丁酯、非诺贝特治疗本病有效。

发病机制

正常人apo E约65%~75%为E3型,患者则多为apo E2型。但实际上绝大多数apo E2携带者并不表现为高脂蛋白血症,仅2%的apo E2携带者发生明显的高脂蛋白血症,因此本型除存在apo E变异外,应还有其他的遗传或环境因素的异常。含有apo E的脂蛋白(CM、VLDL和IDL)主要是通过受体介导的过程从血液中被清除,apo E起着关键的作用。当apo E基因变异为apo E2时,就不能与肝脏脂蛋白受体进行正常结合,因而引起患者体内含apo E的脂蛋白残粒聚积,引起血浆中CM、VLDL和IDL浓度升高。如同时有其他的遗传或环境因素引起富含TG的脂蛋白合成增加,则可产生明显的高脂蛋白血症。

临床表现
此内容为收费内容
辅助检查

①血浆外观混浊;②脂蛋白电泳图谱上LDL带与VLDL带融合,呈现一个宽而浓染的色带,称为“阔β带”;③TC和TG均明显升高,比例接近1∶1;④VLDL‐C/血浆TG>0.3;⑤超速离心法结合电泳法可得到密度小于1.006的β‐脂蛋白;⑥apo E分型多为E3/E2纯合子。

治疗
此内容为收费内容
预防

普及健康教育,提倡均衡饮食,增加体力活动及体育运动,预防肥胖,避免不良生活习惯,并与肥胖症、糖尿病、心血管疾病等慢性病防治工作的宣教相结合,以降低血脂异常的发病率。

来源
心血管系统疾病,第1版,978-7-117-20196-4,2015.03
朱德生皮肤病学,第5版,978-7-117-29665-6,2020.12
临床生物化学,第1版,978-7-117-12284-9,2009.12
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