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基本信息
英文名称 ：Menkes disease
中文别名 ：Menkes卷发综合征;Menkes病
作者
顾学范
英文缩写
MD
英文别名
Menkes kinky hair syndrome
概述
门克斯病（Menkes disease）也称为Menkes卷发综合征，是一种罕见的 X连锁遗传病，发病率约为1/300 000。
病因
Menkes病患儿绝大多数发生在男性，也有少数女性发病的报道。ATP7A基因编码跨膜铜转运P型ATP酶，位于染色体Xq21.1，包含23个外显子，长约150kb。由于ATP7 A基因变异导致小肠上皮细胞铜转运障碍，铜吸收障碍，细胞中的铜不能转运至细胞间液及血液，血中铜蓝蛋白降低，多组织铜缺乏，线粒体细胞色素C氧化酶、超氧化物歧化酶、酪氨酸酶、赖氨酰氧化酶、多巴胺-β-羟化酶等铜相关性酶活性缺陷，多种蛋白合成障碍，引起多系统损害。
临床表现
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诊断
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治疗和预后
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预防
Menkes病为X连锁遗传病，男性半合子发病，母亲再次妊娠时通过胎盘绒毛或羊水细胞的基因分析可进行产前诊断。男性胎儿50%的可能患病，女性胎儿50%可能性为携带者。
植入前遗传学诊断是可选择的方法，植入不带有致病基因型的胚胎，但也需要进行产前诊断。
来源
诸福棠实用儿科学：全两册,第9版,978-7-117-32904-0,2022.04
