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特发性高钙血症
作者
倪桂臣;杨艳玲
概述

血钙高于 10.5mg/dl(2.63mmol/L),游离钙高于5mg/dl(1.25mmol/L)称为高钙血症(hypercalcemia)。虽儿科不常见,但长期高钙可致肾结石、肾功能不全等不良后果。血浆蛋白(白蛋白或球蛋白)增高的患儿,因蛋白可与钙结合使血钙增高,但这种患儿游离钙是正常的,不属于真正的高钙血症。

病因学

以下为较常见的病因。

(1)甲状旁腺功能亢进:①原发性。甲状旁腺增生、腺瘤或腺癌;②继发性。患有甲状旁腺功能减退母亲所生的婴儿;长期低钙血症所致甲状旁腺过度增生,如慢性肾功能衰竭。

(2)恶性肿瘤:能破坏骨质的肿瘤,包括骨原发瘤,如多发性骨髓瘤,以及各种肿瘤的骨转移均可引起骨吸收增加而致高钙血症;有的肿瘤如肺癌等虽未累及骨骼,但可产生能激活破骨细胞的物质,如甲状旁腺激素相关蛋白(parathyroid hormone-related protein,PTHrP),使骨钙吸收增多。

(3)维生素D过量:以摄入过量较多见。有人认为婴儿特发性高钙血症的发病原因也与维生素D摄入过多相关。

另外,肉芽肿性疾病(如结节病,偶见结核病等),皮下脂肪坏死症所引起的高钙血症,目前认为与体内巨噬细胞内生过多维生素D所致。

(4)长期卧床不起,身体不负重,可引起骨脱钙而致高钙血症。

(5)遗传性疾病:如家族性低钙尿性高钙血症(familial hypocalciuric hypercalcemia,FHH),又称良性高钙血症,由3q2染色体有突变基因所致,为常染色体显性遗传,外显率近100%;又如Williams综合征,为7q11,23染色体上的邻近基因缺失所致,患儿有特殊面容,智能障碍,心血管畸形。

(6)其他:如低磷酸酯酶血症、低磷酸盐血症、维生素A中毒等。

临床表现
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鉴别诊断
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治疗
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来源
福棠实用儿科学(上、下册),第7版,978-7-117-05093-4
诸福棠实用儿科学:全两册,第9版,978-7-117-32904-0,2022.04
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