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已收藏英文名称 ：chronic myelomonocytic leukemia
慢性粒单核细胞白血病（chronic myelomonocytic leukemia，CMML）是一种骨髓造血干细胞的克隆性疾病，其特征为：①外周血中单核细胞持续性增多＞1×109/L；②无Ph染色体或BCR-ABL融合基因；③无PDGFRα或PDGFRβ重排（在有嗜酸性粒细胞增多的病例中要特别加以排除）；④外周血和骨髓中原始细胞＜20%（幼单核细胞也视为原始细胞）；⑤一系或多系髓系细胞存在发育异常。如无肯定的发育异常，但符合CMML的其他条件，且骨髓细胞有获得性克隆性细胞遗传学或分子学异常，或单核细胞增多持续至少3个月并能除外引起单核细胞增多的其他原因，如恶性肿瘤、感染或炎症，仍可诊断为CMML。CMML的临床血液学和形态学特征是异质性的，其表现变动于从以骨髓增生异常为主到以骨髓增殖为主的病谱之间。CMML中JAK2V617F突变不常见。
病因与发病机制未明。职业性和环境致癌因素、电离辐射和细胞毒药物在某些病例可能是致病因素。有迹象表明一些细胞因子如TNF、GM-CSF、IL-3、IL-4等可能参与了粒单核系的过度增殖。RAS基因突变在初诊和病程中可达40%。克隆性染色体异常可见于20%～40%的CMML患者，但均无特异性。
本病主要发生于老龄人，60岁以上人群中年发病率约为3/10000。中位发病年龄为65～75岁，男女之比为1. 5～3：1。
CMML患者外周血和骨髓细胞通常表达粒、单核细胞抗原，如CD33与CD13，以及不同程度地表达CD14、CD68、CD64。组织切片免疫组化确认单核细胞相对不够敏感。最可靠的标志为CD68R与CD163。溶菌酶与CAE染色合用也有助于确认单核细胞，粒系细胞二者均阳性，而单核细胞为溶菌酶阳性，CAE阴性。
20%～40%的CMML病例有克隆性细胞遗传学异常，但都无特异性。最常见重现性异常包括+8，-7/del（7q）及12p结构性异常。诊断时或病程当中多达40%的患者有RAS基因点突变。目前，有孤立性17q等臂染色体的造血组织肿瘤如何分类尚未确定，尽管部分患者符合CMML的诊断标准，其他患者可能更适合归入MDS/MPN，不能分类。11q23异常在CMML中不常见，如有，则提示AML的诊断。
相似于CMML的病例可表达p190bcr-abl1，这种应分类为慢性粒细胞白血病（CML）。因此，若细胞遗传学分析未检出t（9；22）（q34；q11），仅用PCR方法检测p210以除外CML是不够的。
