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基本信息
英文名称 ：atypical chronic myeloid leukemia
作者
徐泽锋;郝玉书
英文缩写
aCML
定义
aCML是一种在初诊时既有骨髓增生异常又有骨髓增殖特征的慢性髓系肿瘤，主要累及中性粒细胞，粒细胞增殖伴有病态造血（是鉴别于CML的形态学标记），以及因中性粒细胞及其幼稚粒细胞增多而导致外周血白细胞增高。本病还常见多系病态造血的特征，反映了源于造血干细胞的克隆性病变，但肿瘤细胞无BCR-ABL1融合基因。
病因与发病机制
本病的病因与发病机制未明，有的aCML可由MDS-RA或纯红细胞再生障碍性贫血演化而来。
流行病学
aCML确切发病率不详。从已有的报道中看，本病与BCR-ABL阳性CML之比约为100：1～2。主要发生于老龄人，中位发病年龄为70～90岁。男女患者之比为1～2.5：1。
临床和血液学表现
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其他实验室检查
迄今为止，尚未报道过aCML有特征性细胞化学异常。
骨髓细胞染色体核型异常可高达80%，但均无特异性。最常见的异常为+8和del（20q）。罕见情况下，肿瘤细胞有孤立性17q等臂的患者可有aCML的特点，但多数病例符合CMML的诊断标准。无Ph染色体或BCR/ABL融合基因。也特别要排除伴PDGFRα或PDGFRβ基因重排的病例。某些aCML病例有JAK2V617F突变。约30%的患者伴有获得性Nras或Kras突变。某些有t（8；9）（p22；p24）/ PCM1-JAK2融合基因的病例曾被报告为“aCML”，但现今的资料显示，这些患者有嗜酸性粒细胞增多，而无骨髓增生异常，最好归类为慢性嗜酸性粒细胞白血病。
诊断
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治疗
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预后
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来源
慢性髓系肿瘤诊断学,第1版,978-7-117-17998-0,2013.12
血液病学(上、下册),第2版,978-7-117-14335-6,2022.12
临床检验一万个为什么.血液学检验分册,第1版,978-7-117-25817-3,2018.04
