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已收藏英文名称 ：primary amyloidosis
要点：
1.AL淀粉样变性属于浆细胞病，浆细胞产生单克隆免疫球蛋白，其轻链或其片段以不溶性纤维形式沉积于各组织器官的细胞外间质，导致心脏、肾脏、肝脏、脾、神经系统以及胃肠道等器官功能障碍。
2.诊断的步骤包括确定是否存在淀粉样变，淀粉样变的物质是否为轻链以及受累器官范围。
3.治疗原则是抑制浆细胞的增殖、减少淀粉样物质沉积，同时提供适当的支持治疗和尽可能的保护器官功能以减少治疗相关死亡率。
淀粉样变性包括一组疾病，其共同特点是淀粉样物质沉积于组织器官中，从而导致器官功能的损害。研究证实，这些沉积物其实是蛋白质而非淀粉，其共同的病理特点是刚果红染色阳性 (普通光学显微镜下呈无定形的均匀的嗜伊红染色，偏振电子显微镜下呈特异的苹果绿色荧光双折射)，电镜下见到特征性的淀粉样纤维 (直径8～12nm，杂乱无序排列)。这些淀粉样物质虽然形态相似，实际上却包含着一组在组成和生化性质上完全不同的蛋白质，发生机制也不同。目前按淀粉样纤维蛋白质的不同，可分为几大类，见表1。其中以AL淀粉样变性最为常见。
表1 淀粉样变性的分类
AL淀粉样变性 (light chain amyloidsis)属于浆细胞病，其引起淀粉样变的蛋白是单克隆免疫球蛋白的轻链或轻链片段，根据病因可分为原发性或继发性淀粉样变。继发的因素包括多发性骨髓瘤、巨球蛋白血症、慢性淋巴细胞增殖性疾病等。单克隆免疫球蛋白的轻链或其片段以不溶性纤维形式沉积于各组织器官的细胞外间质，导致心脏、肾脏、肝脏、脾、神经系统以及胃肠道等器官功能障碍。原发性系统性淀粉样变性的自然病程通常为进展性，80%患者在2年内死亡。淀粉样变就其受累范围可分为系统性 (2个或2个以上器官受累)和局限性 (仅单一器官受累)两种，本章重点讲述原发性系统性淀粉样变性。
在美国，原发性系统性淀粉样变性的年发病率为 (5.1～12.8)/100万人口，与英国的发病率相似，后者新发病例数约为600例/年，占所有死亡原因的1/1500。本病中老年患者多见，在Mayo中心的474例患者中，60%的患者诊断时年龄为50～70岁，只有10%的患者小于50岁。同样的，在英国的国立淀粉样变中心(NAC)800例的患者中，66%的患者年龄在50～70岁间，17%年龄小于50岁，仅4%小于40岁。男、女发病率相似。国内尚无有关原发性系统性淀粉样变性的发生率的统计资料。
(1)血和尿常规：
血红蛋白多正常，若继发于多发性骨髓瘤或伴出血和 (或)慢性肾功能不全者可出现贫血;约90%的患者可出现蛋白尿，多为肾小球性蛋白尿。累及肾脏时24小时尿蛋白定量多超过0.5g/L。
(2)生化检查：
常可发现血清尿素氮、肌酐水平升高;肝功能很少出现异常，除非严重的肝脏淀粉样变，但累及肝脏时ALP常升高。
(3)血尿蛋白电泳和免疫固定电泳：
约50%的患者在常规的血清蛋白电泳中可以发现M蛋白。但需注意的是在血清存在M蛋白的患者中，30%的患者M蛋白浓度小于10g/L，超过70%患者的M蛋白浓度小于20g/L，仅在10%以下的患者M蛋白浓度超过30g/L。此多数患者由于血清M蛋白浓度很低，仅通过敏感性较低的血清蛋白电泳不能检测出M蛋白峰，所以对有怀疑的患者需行免疫固定电泳检测，以免漏诊，约80%患者免疫固定电泳阳性。
(4)血清轻链蛋白检测：
该检查阳性率高。约98%的原发性系统性淀粉样变性患者可检测到血清克隆性游离轻链和FLC比例异常，包括那些用免疫固定电泳检查阴性的患者。
(5)组织活检：
受累组织的病理学检查是确诊的一个重要手段和目前唯一的“金标准”。腹部皮下脂肪组织、唾液腺、直肠活检的阳性率在原发性系统性淀粉样变性的患者中高达80%。淀粉样物质用苏木素染色后在光学显微镜下呈无定形的均匀的嗜伊红性物质，用刚果红染色后在偏振电子显微镜下呈特异的苹果绿色荧光双折射。若检查确诊为淀粉样物质沉积，应采用免疫荧光或免疫组织化学等检查进一步确定淀粉样物质是否为AL蛋白。
(6)骨髓穿刺：
骨髓穿刺多正常或有轻度浆细胞增多。浆细胞形态异型性不大，免疫标记与骨髓瘤标记类似，但恶性浆细胞比例较少。
